MMACHC基因相关论文
目的对2个钴胺素代谢障碍C型(Cobalamin C，cblC)家系进行基因变异分析，在明确变异的基础上建立针对MMACHC基因热点致病变异c.609G>A......
报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性，24岁发病，以行走不稳、精神行为异常起病，进行......
目的分析15例甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因变异特点。方法收集2013年6月至2018年6月通过气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸......
目的了解甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变患者临床表现、治疗效果及预后。方法回顾性......
