Mecp2基因相关论文
＜正＞1临床资料患儿，女，21个月，主因诊断孤独症3个月，运动发育停滞伴倒退1个月于2021年1月14日就诊邯郸市儿童医院。3个月前患儿因唤名无......
目的探讨2例非典型Rett综合征男性患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿及其父母临床资料，采集患儿及其父母的外周血进行全外显......
病史摘要先证者于新生儿期发现患儿四肢肌张力低，进食慢，运动发育落后，不能正常抬头、翻身，5岁才能独立行走，9岁时出现癫痫症状。症状体......
病史摘要患者，女性，23岁，发作性肢体抽搐7年，自2018年始出现频繁跌倒，每日发作5~10次，查脑电图提示：失张力发作及强直-失张力-强直性发作，......
目的对1个以智力发育落后、肌张力低下为主要表现的家系进行遗传学分析，明确其遗传学病因。方法抽取该家系两例男性患者及其家系成......
目的对3例Rett综合征患者进行MECP2基因变异分析，明确其致病原因。方法采集3例患者及其父母外周血提取DNA，设计特异性引物覆盖基因全......
Rett综合征(Rett syndrome，RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病，与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变......
目的确定一个X连锁智力低下家系的遗传学病因。方法对中南大学医学遗传学研究中心收集的一个X连锁隐性遗传的智力障碍家系先证者进......
雷特综合征(Rett syndrome，RTT)是一种严重的自主神经系统功能障碍性疾病，与X染色体上的Mecp2基因突变密切相关，既往认为RTT只累及女......
目的 通过对甲基化CpG结合蛋白2(mehty1-CpG binding protein 2,MECP2)基因的突变分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断,并......
胰岛β细胞是胰岛的主要组成部分，占胰岛细胞的60％-80％。由胰岛β细胞分泌的胰岛素是体内唯一降低血糖的激素，其在代谢调节中发挥着关......
Dnmt1基因是DNA甲基化转移酶编码基因的一种,该基因编码DNA甲基化转移酶1(DNMT1),该酶对DNA甲基化的发生以及维持有着重要作用。Me......
Rett综合症(Rett syndrome,RTT syndrome)是一种伴X染色体的遗传疾病,多发生在人类的女性患者中,其发病率为1/10000。患者常表现为......
目的 观察甲基化CpG-结合蛋白-2(MeCP2)基因在先天性巨结肠症(HD)和肛门直肠畸形(ARMs)患儿中的甲基化,探讨MeCP2基因在HD和ARMs发......
Rett综合征(RTT)是一组以语言倒退、手部失用及刻板样动作,伴有严重精神运动发育迟滞及倒退的疾病,出生6～18个月起病,大多数累及女......
