先天性无痛无汗症（CIPA）是一种以无汗和对疼痛刺激不敏感为基本特征的罕见的隐性遗传性疾病，出生即有发育缺陷，死亡率高，人群发病率极低......

目的探讨脂肪纤维瘤样神经肿瘤（lipofibromatosis-like neural tumor，LPF-NT）临床病理及分子遗传学特征。方法收集复旦大学附属儿科医......

先天性A-2型短指是一种罕见的常染色体显性遗传病,其主要临床表现为食指(趾)远端指(趾)骨桡侧偏曲,造成患者手足功能与外观障碍。......

<正>多形性胶质母细胞瘤(GBM)是脑肿瘤中最具有侵袭性肿瘤,目前仍然无任何靶向治疗后生存获益报道。最近研究表明实体肿瘤中融合基......