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SLC26A4基因编码的蛋白为Pendrin,该蛋白在内耳中主要在能够分泌阴离子的边缘细胞表达,是一个阴离子转运蛋白,用来维持内淋巴液电......
目的探讨Pendred综合征之甲状腺肿的特点及处理.方法分析三家系5例病人,甲状腺肿的发病特点,5例病人中1例因误诊而手术,所有病例均......
Pendred综合征是一种以甲状腺肿大、先天性感觉神经性耳聋和碘的有机化障碍为主要特征的常染色体隐性遗传病。致病基因位于染色体7......
耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征)是一种以感觉神经性耳聋、甲状腺肿及部分碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病,缘于编......
