Netherton综合征（NS）是由SPINK5基因突变引起的一种罕见隐性遗传性鱼鳞病，其特征是鱼鳞病样红皮病（CIE）和/或迂回线状鱼鳞病（ILC）、毛干异......

目的构建Spink5基因条件性敲除小鼠模型并鉴定其表型。方法采用CRISPR/Cas9技术构建基因型为Mb1cre/ Spink5floxp/floxp的B淋巴细......

目的探讨Netherton综合征患儿的临床特征和基因变异。方法收集2016年7月至2018年7月在中山大学附属第六医院儿科确诊的2例Netherto......

报告1例Netherton综合征(NS)。患儿女,14岁。出生后即无诱因进行性头颈、躯干红斑、水疱,环形双边状红斑鳞屑,反复发作14年伴全身......

Objective: Here we try to explore patient genotype with the aim to locate and analyze SPINK5 mutations in 3 chinese pati......

研究背景：Netherton综合征(Netherton syndrome，NS)(OMIM ＃256500)又称为迂回线状鱼鳞病(ichthyosis linearis circumflexa)，是一种罕......