目的1.对Usher综合征流行病学文献进行综合分析,评估各Usher基因的致病突变检出率,探讨不同地区USH2A基因的热点突变。2.采用目标......

Usher综合征（Usher syndrome,USH）又称为遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,是指先天性感音神经性耳聋,并同时伴有视网膜色素变性（Reti......

目的:研究USH2A基因相关非综合征性视网膜色素变性(nsRP)及Usher综合征Ⅱ型(USH2)致病基因变异及临床特征,探讨基因型-表型关系。......

背景:USH2A是引起2型Usher综合征和非综合征型视网膜色素变性的主要致病基因具有高度遗传异质性。通过HGMD数据库可以检索到896种U......