X连锁相关论文
目的探讨拷贝数变异（CNV）检测技术在精神发育迟滞/发育迟缓患儿（MR/DD）遗传分子诊断中的应用。方法收集2018年3月至2020年2月来我院就......
目的探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（glypican-3，GPC3）基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）Ⅰ型患......
目的报道4例男性X连锁Alport综合征COL4A5突变嵌合体病例，为该病的家庭诊断、遗传咨询和再生育提供科学依据与指导，增强临床医生对Al......
对群体调查收集到的381个非特异性精神发育迟滞（MR）家庭进行了性别构成分析和分离分析，结果表明男性患者远多于女性患者，尤以中度MR组......
X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症非常罕见，在活产婴儿中发病率仅为14万~20万分之一，多在儿科就诊。本文基......
目的报道由SLC6A8基因突变导致肌酸转运载体缺乏（creatine transporter deficiency，CRTR-D）一家系的临床和遗传特点。方法对2018年9月......
抗肌萎缩蛋白病（dystrophinopathy）是由迪谢内肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗......
目的探讨一个X连锁肾上腺发育不良家系的临床特点和分子发病机制。方法收集就诊于广州军区广州总医院内分泌代谢科的一个X连锁先天......
目的分析不明原因智力障碍或发育迟缓患儿已知基因的新生点变异。方法收集首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至201......
目的报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5-氨基酮戊酸合成酶2 (ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行......
目的探讨使用PCR为基础的毛细管电泳法对1个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-SEDT）家系进行基因突变分析和携带者筛查的可行性。......
搜集41例符合临床诊断标准的XLA患儿,自患儿外周血中提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增每例患儿BTK基因,将PCR产物送测序,......
目的总结分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者的表型和基因型，比较儿童和成人X-ALD患者的表型和基因型特点。方法收集2012年8......
目的 对一个视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)家系进行基因诊断.方法 选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记,对该家......
目的:探讨AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征（NSIAD）的临床表现、基因变异特点及治疗方法。方法:回顾性分析2019年4月......
期刊
目的：对三个视网膜劈裂家系(包括4例患者)从基因水平检测XLRS1基因突变位点及类型,并为患者及家属提供遗传咨询。方法：对视网膜劈裂......
X连锁磷酸盐调节基因在体内与肾磷重吸收以及骨和牙的矿化密切相关.X连锁磷酸盐调节基因突变可引起骨和牙的形态发生严重改变,例如......
目的 明确一国人家族遗传性完全型X连锁先天性静止性夜盲(CSNB)的诊断,并检定致病基因突变.方法 对一CSNB家系进行临床研究和系谱......
目的 研究一X连锁先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)家系患者端粒长度与临床表型轻重关系.方法 采用荧光定量PCR方法,对D......
【目的】探讨色素失禁症患儿临床特征，提高对该病的认识。【方法】对本院2004年1月至2013年12月收治的色素失禁症11例患儿临床特点......
目的：剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1（dosage-sensitive sex reversal, adrenal hypoplasia critical region, on ch......
