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患者女,27岁.孕16周,孕2产1,来我院行羊膜腔穿刺术,羊水细胞染色体核型为46,XX,t(21;21),住院行引产术,引下一女胎外观为先天愚型......
目的 探讨同源基因定量PCR方法在预防Down综合征患儿出生及无创性产前诊断中的应用价值.方法对178名正常对照和38例Down综合征患者......
患者 女,32岁,G2P0.孕15周产前筛查结果显示18三体高风险1∶20.孕19周时经B超检测发现:羊水过少,未探及明显的胎肾组织回声;孕20周......
先证者 男,27岁,结婚3年.其妻分别于妊娠80天、50天、40天、40天自然流产4次.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无不良嗜好......
基因组印记 (genomic imprinting)是不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。巨大舌 -脐膨出综合征 (Beckwith- Wiedemann syndrome,......
18三体综合征是常染色体疾病之一.我院新生儿科自1982年至今收治并经染色体G带核型分析确诊3例,表现为两种不同的基因型.现报道如......
