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外显子组捕获与测序相关论文

多个孟德尔遗传病家系致病突变的定位研究

孟德尔遗传病是由于核DNA单一位置的碱基改变导致的遗传性疾病。在一个特定的家系中,疾病的致病原因比较单一；但不同的家系往往具有......

学位

孟德尔遗传病上皮基底膜营养不良福克斯角膜内皮营养不良神经性肌强直外显子组捕获与测序

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