心手综合征相关论文
目的 检测中国心手综合征患者 TBX5基因突变。方法 利用单链构象多态性分析和测序方法 ,对 7个心手综合征患者家系进行 TBX5基因......
目的分析心手综合征(HOS)合并右心室双出口的临床和遗传学特点，并复习相关文献资料。方法回顾性分析1例合并右心室双出口的HOS患者......
通过对47例心手综合征(Holt-Oram syndrome, HOS)病人上肢畸形和心脏缺损进行统计分析，发现心手综合征病人上肢畸形与心脏畸形均有......
例1：患者女．26岁．G1P0,孕36^＋3周，从事制料业．孕早期无病毒感染史,无畸形家族史。超声检查：胎儿双顶径（BPD）：8．9cm,股骨长（FL）：6．7cm，羊水指数（AH）：15．2......
心手综合征是一种少见的、但对社会产生严重不良影响的遗传病，本文对该综合征发病原因作了阶段性总结，并为该综合征进一步研究提出新......
目的对国内心手综合征（HOS)患者进行临床调查分析和TBX5基因突变检测，评价中国HOS患者中TBX5基因的突变情况与临床表型的关系。方法......
通过对 47例心手综合征 (Holt Oramsyndrome ,HOS)病人上肢畸形和心脏缺损进行统计分析 ,发现心手综合征病人上肢畸形与心脏畸形均......
前言TBX5是T-box转录因子家族成员之一,编码518个氨基酸,在胚胎心脏和发育中的肢体组织中表达,并且在正常心脏和肢体发育中起重要......
先天性心脏病是一类在胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形。先天性心脏病的致病性与转录因子TBX5的关系非常密切。TBX5作为......
