新发突变相关论文
背景与目的:X连锁α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征（Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome,OMIM301040）又......
目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法，2020年2月于云南省残疾人康复中......
研究背景和目的心力衰竭影响着全世界约4000万人,在世界范围内造成沉重的卫生负担。扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）在一......
目的本研究通过对一例疑诊肢带型肌营养不良2Q型患者进行致病性研究,从基因组水平明确诊断,初步探讨该病的致病机理,并为肢带型肌......
病史摘要患者，男性，29岁，婚后未避孕未育3年，性欲、性生活正常，既往右侧隐睾下降固定术史，双下肢内翻矫正术，牙齿正畸史。症状体征身高矮......
目的:遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraparesis,HSP）是一组具显著异质性的疾病,以下肢痉挛无力为特征,复杂型患者可伴认知......
目的:Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）是一种罕见的X连锁隐性遗传的原发性免疫缺陷病,由WASP基因突变导致WAS......
目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床表型及遗传效应.方法 采用细胞培养及G显带的方法,对1例疑似Wolf-Hirschhorn综合征的患儿及......
线粒体DNA耗竭综合征（mitochondrialDNAdepletionsyndrome，MDS）是一组因核苷酸合成核基因时发生突变，使线粒体DNA拷贝数减少而导致组织......
收集我院1例COL3A2基因新发突变导致Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征（EDS Ⅳ）的女性患者一般资料及临床表现，追踪其后代临床表现及基因类型，查......
期刊
对2017年12月广西医科大学第一附属医院儿科诊治的1例肢带型肌营养不良2Q型患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，6岁，临床表现为爬......
目的检测1个视网膜色素变性大家系的致病基因突变。方法收集该家系患者和正常表型成员的临床资料，采集外周血提取基因组DNA。应用高......
目的探讨适用于特殊单基因遗传病家系(本研究针对夫妻中女方为新发突变携带者)胚胎植入前基因诊断(PGD)的新方法，阻断致病性基因突......
目的探讨全基因组测序在鉴定新发染色体结构异常方面的应用价值。方法应用全基因组测序检测1例外周血染色体核型为46，XY，ins(3)(q21p......
目的对一例颈部透明层(nuchal translucency，NT)和颈部皮肤皱褶(nuchal fold，NF)增厚的胎儿进行细胞遗传学分析，为评估再发风险及产前......
目的:检测反常性痤疮(AI)一家系致病基因及突变位点。方法:该家系中三代4人发病,提取4例患者、9名健康亲属以及100名健康志愿者的......
目的对1个F8基因新发双突变家系进行基因诊断及产前诊断。方法用PCR-测序技术检测该家系先证者F8基因全外显子突变情况，同时检测100......
目的报道1例儿童间质性肺疾病家系的临床及胸部CT影像学特点，并对患儿及其家系进行致病基因突变分析。方法为明确先证者间质性肺疾......
目的:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)对患有语言运动发育迟缓及严重智力障碍的患儿及其父母进行分析,探讨基因......
目的 探讨PIGA基因突变与早发性癫痫性脑病(Early-onset epileptic encephalopathies,EOEE)的关系.方法 回顾分析2016年3月广东三......
1例糖尿病伴蛋白尿的23岁男性患者就诊于肾脏内科，结合实验室检查、影像学检查及基因检测结果，诊断为青少年的成人起病型糖尿病（MODY）5......
