显性负性效应相关硕士博士期刊学术论文 - 搜论网

显性负性效应相关论文

原纤维蛋白-1相关的脊柱侧凸的遗传学病因研究

研究背景:FBN1基因与多种肌肉骨骼系统发育缺陷或异常的遗传性疾病相关。最为常见的是FBN1突变导致马凡综合征（Marfan Syndrome,MFS......

学位

马凡样-早衰样-脂肪营养不良综合症非综合征性先天性脊柱侧凸 FBN1 无义突变介导的mRNA降解机制显性负性效应

乳酸脱氢酶C4 L153X突变型亚基与野生型亚基的相互作用：一种新的显性负性机制

乳酸脱氢酶C4(lactate dehydrogenase C4,LDH-C4)为乳酸脱氢酶(LDH)同工酶之一,特异地存在于哺乳动物及鸟类的睾丸和精子中。LDH-C......

学位

乳酸脱氢酶C4 杂合无义突变显性负性效应突变型亚基 LDH-C4酶活性

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