法布里病相关论文
光学相干断层扫描血管成像（opticalcoherencetomography-basedangiography,OCTA）是一种定量评估视网膜微血管灌注的新型非侵入性技术......
目前对左室肥厚型疾病进行无创准确诊断仍面临诸多挑战，而其对指导临床治疗和评估预后具有重要意义。心脏磁共振是评估和诊断左心室......
法布雷病是一种多系统受累的罕见遗传溶酶体贮积症，及时进行特异性治疗可改善患者的临床症状，延缓疾病进展，从而延长患者预期寿命。目......
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，患者临床表现因受累器官不同而各不相同，急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现，特异性......
目的总结法布里病患者神经痛特征，探讨性别及α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变类型对疼痛的影响。方法收集2001年1月至2020年4月北京大学......
目的探讨心肌淀粉样变性（CA）、肥厚型心肌病（HCM）及法布里病（FD）的左室纵向应变（LS）表现特点，研究左室LS与其相关性。方法回顾性纳入2017年6......
肾小球足细胞胞质内大量髓样小体是法布里病（Fabry disease）的标志性病理表现。上述病变由非基因突变引发时往往被称为法布里病样变（F......
目的 增加心脏科医生对Fabry病患者的诊断意识。方法 入选2007年在我院诊治并初次确诊的3例不同家系的有心脏表现的Fabry病先证......
目的 分析1例系统性红斑狼疮(SLE)合并Fabry病患者家系临床资料、酶学和基因学的特点.方法 收集患者及其家系成员的临床资料,抽取......
目的 探讨Fabry病肾损害的临床病理及α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)基因(GLA 基因)突变的特点.方法 回顾性分析14例Fabry病患者的临床......
期刊
目的 报道以早发缺血性卒中为主要表现的2例Fabry病,分析其卒中表现规律和影像学改变特点.方法 2例Fabry病患者分别在32岁和25岁出......
随着医学的发展和社会文明程度的提高,人们对罕见病的重视程度有了极大提高。罕见病病种繁多,各疾病临床表现多样,如不加以重视,极......
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖......
目的:分析法布里病患儿的临床特点及使用酶替代药物治疗基本情况。方法:对2014年1月至2020年7月间浙江大学医学院附属儿童医院确诊......
前言：
法布里病(Fabrydisease,FD,OMIM301500)是一种X连锁遗传疾病,因X染色体上编码α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase,α-GalA......
目的调查法布里病及α–半乳糖苷酶基因(GLA基因)变异在国人青年缺血性卒中患者中的出现情况。方法本研究连续纳入2012年10月至201......
目的研究α-半乳糖苷酶A(GLA)基因突变对细胞自噬水平的影响，并初步探讨其作用机制。方法选取通过超微病理检查、GLA活性检测和GLA......
目的分析和总结Fabry病患者心脏受累的临床表现和影像学特征，旨在提高对该病的认识和诊断。材料与方法经病理证实Fabry病累及心脏的......
目的 了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征,并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平.方法 对16例无血缘关系、经......
Fabry病（法布里病）是X染色体连锁隐性遗传的溶酶体贮积病，其发病机制为编码α半乳糖苷酶A的GLA基因发生突变，导致患者血浆α半乳糖苷酶......
总结了1例法布里病致心脏、消化系统、皮肤组织等出现损害患者的护理,主要内容包括:改善心脏功能,预防出血;保护胃肠功能,积极解痉......
总结2020年7月浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例注射用阿加糖酶β治疗儿童法布里病的护理经验。护理要点包括:加强家长及患儿......
