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随着小麦参考基因组序列的日趋完善,品种及其突变体重测序将会成为小麦功能基因发掘的重要途径。但是作为异源六倍体,小麦在自然或......
目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析，明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵......
目的分析河南地区人群染色体相互易位的发生率、常见易位的染色体和核型以及断裂区域，并探讨不同断裂区域对河南地区人群妊娠史或发......
目的分析比较不同性别染色体罗氏易位、相互易位携带者行胚胎种植前遗传学诊断(PGD)后对胚胎发育及助孕结局的影响。方法回顾性分......
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目的探讨胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)周期中染色体易位对胚胎染色体组成的影响及可能的机制。方......
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目的对1例畸形胎儿进行细胞及分子遗传学分析，探讨基因型与表型的关系。方法对1例产前超声异常的胎儿行G显带染色体核型分析、单核......
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目的 建立适用于植入前遗传学诊断的微阵列芯片比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array CGH).方法 对......
患者女,28岁,因两次怀孕均在孕40天自然流产而就诊.患者表型、智力正常,妇科检查:子宫、附件未见异常.怀孕前曾在某矿区工作,有4年......
患者女,35岁.结婚12年,自然流产两次,均发生在妊娠2个月左右.患者表型正常,身体健康,否认家族有流产、死胎或生育畸形儿史.妇科检......
染色体异常是导致男性不育的一个重要原因。不同类型染色体异常的生殖细胞进行减数分裂时形成不同类型的配子,且各种异常配子所比......
荧光原位杂交(Fluoresence in situ hybridization,FISH)是现代分子细胞遗传学的关键技术,在染色体识别、染色体结构和功能研究、......
先证者 女,13天,因新生儿肺炎、先天性心脏病、先天性足内翻入院治疗.患儿系孕 1产1,足月顺产,出生体重3000 g,无窒息及抢救史,Apg......
目的:回顾性分析临床上t(11；22)相互易位核型分布及其携带者的临床特征，为t(11；22)相互易位核型携带者提供遗传咨询和合理的辅助生育......
目的 分析产前羊水穿刺孕妇胎儿的易位染色体类型、遗传方式和断点,为易位染色体携带者的再发风险及妊娠结局提供遗传咨询和诊断意......
目的分析染色体易位携带者胚胎着床前遗传学诊断的临床结果,探讨不同性别染色体易位携带者临床结果的差异。方法 2013年1月至2015......
背景：染色体相互易位存在染色体的断裂重接,可通过改变基因内部结构或基因与其作用元件相对位置,从而导致基因表达异常而表现出疾病......
