成纤维细胞生长因子8（fibroblast growth factor 8,FGF8）是一种分泌型多肽,在多种组织器官的发育中扮演着重要角色。研究发现,FGF8可......

目的探讨纤毛内转运系统(intraflagellar transport，IFT)43基因突变致森森布伦纳综合征(sensenbrenner syndrome)的临床特点及遗传......

初级纤毛(primary cilia)是生长于细胞表面的丝状结构,广泛存在于生物体的多种细胞中。长期以来初级纤毛一直被认为只是听觉、视觉......

Townes-Brocks综合征(townes-brocks syndrome,TBS)[MIM:107480]是常染色体显性遗传的罕见病,可导致外耳畸形、听力损失、肛门闭锁......