遗传性骨病相关论文
本研究包括两个部分：一是对两个中国人手足裂畸形家系进行遗传学致病机制的研究，确定致病基因位点，揭示手足裂畸形发病的细胞分子遗传......
目的:筛选遗传性骨病相关的致病基因和其相关的miRNA,并研究两者相互作用关系以及在遗传性骨病中的作用.方法:本研究应用生物信息......
儿童青少年时期是骨骼生长发育和骨质矿化的关键阶段。儿童青少年骨病可导致骨骼畸形,影响成人期峰值骨量及身高。因此,早期识别并......
遗传性骨病虽然罕见,但致畸率、致残率高,严重影响青少年身心健康,需高度关注并尽可能开展恰当的诊疗。遗传性骨病确诊依赖于致病......
遗传性骨病是一大类临床和遗传异质性较强的骨软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单个或一组骨......
目的探讨高通量测序分析在遗传性骨病诊断的应用,为分子诊断及遗传咨询提供依据。方法围绕一例孕24周超声检查发现软骨发育不良胎......
3D打印技术是指通过连续的物理层叠加,逐层增加材料来生成三维实体的技术,它综合了数字建模技术、机电控制技术、信息技术、材料科......
目的遗传性骨病是一类临床表现和遗传背景高度异质性的骨骼系统疾病，涉及骨骼系统的发育和功能障碍。本研究应用全外显子组测序技术......
i别针拼貅袱繁多，临床上相对常见的也有二、三十种。这些骨病症状、体征相似，难以鉴别，分子诊断时间长、费用高，若无法进行有针对性的......
遗传性骨病是一大组临床和遗传异质性较强的骨软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单个或一组骨......
