遗传突变相关论文
目的探讨非典型良性家族性新生儿癫痫(BFNE)患儿的临床特征、家系调查及基因突变分析，并总结我国KCNQ基因突变所致癫痫患儿的遗传学......
神经母细胞瘤是小儿发病率最高的颅外实体肿瘤，了解其发病机制有助于寻找更有效的治疗靶标。神经母细胞瘤的异质性和临床多样性表明......
目的 研究低剂量1 4 7Pm内污染对红细胞和淋巴细胞遗传突变的影响。方法 应用骨髓和血液嗜多染与正常染红细胞微核检测以及骨髓......
目的 研究甲基丙二酸血症患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(mut)变异,鉴证和分析突变位点. 方法 通过聚合酶链反应(PCR)对14例患儿、......
期刊
无毛小鼠(hairless mice)是一种不同于裸小鼠(nude mice)而皮肤和毛发结构发生遗传突变的小鼠新品系。国外已有多种无毛小鼠品系，而......
舞蹈病-神经棘红细胞增多症（chorea-acanthocytosis, ChAc）是一种临床罕见的以舞蹈样动作和外周血棘红细胞增多为典型特征的神经系统......
前言 近年来,人类精子质量的快速下降正日益引起人们的关注,这不仅成为男性不育的又一重要病因,还可导致出生缺陷的比率升高。虽然......
真核基因表达是一个复杂调控的过程，细胞应答外界环境信号的刺激实现基因时空特异性的表达是有机体生命活动的基础。珠蛋白基因簇是......
研究背景自1978年首例体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)婴儿路易斯·布朗出生,人类辅助生殖技......
【研究背景及目的】癫痫是一种由大脑神经元异常放电导致的慢性脑部疾病，具有发作性、短暂性、刻板性、重复性的临床特征。研究表明......
导言rn辣椒疫病是巴西最重大的辣椒真菌病害,特别是在高温高湿条件下往往造成毁灭性的损失.巴西大多数的辣椒栽培种和杂交种都对疫......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
序言rn来自分子生物学领域的技术使得猪遗传学家们能在DNA水平监控他们的育种计划,现在,人们能将影响重要经济性状的基因确定到DNA......
共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多，但主要可分为遗传性及散发性两大类。遗传性......
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作为Google的创始人之一，他的身价有190多亿美元，当他知道自己携带LRRK2突变基因，就给帕金森研究所资助了5亿美元。这些足够“拔除这......
