目的 对一个Axenfeld-Rieger 综合征家系的致病基因进行初步检测分析.方法 收集一个Axenfeld-Rieger 综合征家系的临床资料,采用聚合酶链反应和直接测序法对家系成员进行突变位点检测.结果 该家系为常染色体显性遗传.DNA 测序未发现PITX2 基因和FOXC1 基因的基因突变.
目的 检测一颗粒状角膜营养不良家系基因突变形式,从基因基础分析该病发病的分子基础。方法 采集家系成员外周血,提取DNA,设计引物,PCR 扩增TGFBI 基因,PCR 产物进行DNA 测序。结果 该家系患者成员TGFBI 基因12 外显子存在CGG>TGG(Arg555Trp)突变杂合子,家系表型正常成员及正常对照均无上述突变。
BACKGROUND Gene therapy may be a promising approach for the treatment of Leber hereditary optic neuropathy.The aim of this study was to evaluate patients with this condition who were recruited into an
目的 探讨通过自体血管移植,促进脉络膜血液循环,治疗视网膜色素变性(primary pigmentary degeneration of retina,PR)的临床效果。方法 收集我院经视力、视野、间接眼底镜检查、视网膜电流图(electroretinography,ERG)、眼电图(electro-oculogram,EOG)、P-VEP 等检查确诊为视网膜色素变性的患者20 例(40 只眼)的
青光眼患者心理护理方法:67 例青光眼患者实施临床手术及常见的心理反应和相应的心理护理报告原发性青光眼是一种慢性眼病,而且多数病人需长期治疗,如不坚持治疗,也可导致不可逆性视功能障碍。因此,病人既不能麻痹大意,也不要悲观失望,要树立战胜疾病的信心,要仔细摸索眼压波动的规律和幅度,制定合理的点药方案,定期检查眼压。
患者柏某,女26 岁,因“双眼自幼视力差、夜盲,加重半年”于2014 年10 月到我院就诊.患者家属述患者自幼聋哑.眼部检查:右眼视力:0.25,矫正:-1.50DS-1.25DC*14=0.3,眼压:13.7mmHg.左眼视力:0.25,矫正:-0.25DS-0.75DC*167=无助,眼压:13.5mmHg.