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目的探讨术前超声甲状腺影像报告与数据系统(TI-RADS)和BRAFV600E基因检测对甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统中的Ⅲ类结节--意义不明确的非典型病变或意义不明确的滤泡性病变(AUS/FLUS)的良恶性鉴别诊断价值,并研究两者的联合应用价值。方法收集郑州大学第一附属医院2020年10月~2021年12月因甲状腺结节行手术治疗的患者的临床资料,选择术前穿刺诊断为甲状腺AUS/FLUS结节、术前超声图像清晰完整并且进行BRAFV600E基因检测的甲状腺结节,以手术病理为金标准,分析良恶性甲状腺AUS/FLUS结节在结构、回声、形状、边缘、局灶强回声等超声特征方面的差异并进行美国放射学会(ACR)版TI-RADS(ACR-TIRADS)及中国版TI-RADS(C-TIRADS)分类。分析单独应用ACR-TIRADS和C-TIRADS,单独应用BRAF V600E基因检测、以及ACR-TIRADS和C-TIRADS分别联合BRAF V600E基因检测对甲状腺AUS/FLUS结节的良恶性鉴别诊断价值。比较ACR-TIRADS、C-TIRADS单独诊断以及与BRAF V600E基因检测联合诊断时诊断能力的差异。结果1.110例甲状腺AUS/FLUS结节中良性结节79例,恶性结节31例,良恶性AUS/FLUS结节的超声特征在回声、形状、边缘、局灶强回声方面差异有统计学意义(P均<0.05),经多因素logistic回归分析显示,边缘不规则是恶性甲状腺AUS/FLUS结节的独立危险因素(OR=5.733,P<0.05)。2.ACR-TIRADS对甲状腺AUS/FLUS结节良恶性鉴别诊断的灵敏度为84.81%、特异度为80.65%、准确度为83.64%、阳性预测值为91.78%、阴性预测值为67.57%、ROC曲线下面积(AUC)为0.847。C-TIRADS鉴别诊断的灵敏度为81.01%、特异度为83.87%、准确度为81.82%、阳性预测值为92.75%、阴性预测值为63.41%、AUC为0.864。两者之间各诊断指标经比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。3.BRAFV600E基因在甲状腺AUS/FLUS结节中的突变率为53.64%,其鉴别诊断的灵敏度为72.15%、特异度为93.55%、准确度为78.18%、阳性预测值为96.61%、阴性预测值为56.86%、AUC为0.829。4.ACR-TIRADS联合BRAF V600E基因检测(联合诊断1)鉴别诊断甲状腺AUS/FLUS结节良恶性的灵敏度为93.67%、特异度为77.42%、准确度为89.09%、阳性预测值为91.36%、阴性预测值为82.76%、AUC为0.855,联合诊断1的灵敏度高于单独应用ACR-TIRADS或BRAF V600E基因检测(P=0.016,<0.001)。C-TIRADS联合BRAF V600E基因检测(联合诊断2)鉴别诊断甲状腺AUS/FLUS结节良恶性的灵敏度为93.67%、特异度为80.65%、准确度为90.00%、阳性预测值为92.50%、阴性预测值为83.33%、AUC为0.872,联合诊断2的灵敏度同样高于单独应用C-TIRADS或BRAFV600E基因检测(P=0.002,<0.001)。联合诊断1和联合诊断2对甲状腺AUS/FLUS结节良恶性鉴别诊断的灵敏度相同,而特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、AUC经比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论1.超声TI-RADS或BRAF V600E基因检测对甲状腺AUS/FLUS结节良恶性鉴别诊断有一定的价值。不同的TI-RADS如C-TIRADS和ACR-TIRADS诊断能力无明显差异,临床医师在使用BRAF V600E基因检测时要结合其他检查以减少漏诊。2.超声TI-RADS联合BRAF V600E基因检测对甲状腺AUS/FLUS结节有良好的良恶性鉴别诊断价值,相较于单独应用超声TI-RADS或BRAF V600E基因检测,联合诊断可进一步提高恶性结节的检出率。C-TIRADS或ACR-TIRADS分别与BRAF V600E基因检测联合时其诊断能力无明显差异。