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目的 获得线粒体DNA HVI在太原地区汉族群体中分布的序列多态性数据，以探讨线粒体DNA序列多态性在法医学个体识别中应用的理论基础。并探索采用PCR-SSCP技术作为一种检测线粒体DNA序列多态性的筛选方法。 方法 随机抽取58名太原地区汉族群体无血缘关系个体的静脉血，EDTA抗凝，改良的TKM法提取mtDNA，PCR扩增、纯化后，应用377序列分析仪进行直接测序分析；对毛发、指甲、骨骼等微量或严重降解检材进行mtDNA序列分析；采集同一尸体血液、肌肉、肝、肾、心肌、不同部位的毛干等组织进行同一性检测；对20个两代家系进行突变观察。将上述58名无关个体的mtDNA扩增后，10％非变性聚丙烯酰胺凝胶(含10％甘油)电泳，银染，进行SSCP分析。 结果 在线粒体DNAnt16081-16546区间发现有55种单倍型，其中53种是唯一的，另2种分别为2个和3个个体所共有。该区间共有74处碱基变异，其可变碱基的变异形式主要为碱基替换(转换和颠换)、插入和缺失；碱基转换(77.0％)明显高于颠换(9.46％)、插入(12.2％)、缺失(1.35％)。该区段基因变异度为99.8％，偶合概率为1.96％。微量血痕、毛发、指甲、骨骼进行山百医科大学2002月卜祠吐士研究生毕习匕自仑文mtDNA序列分析均能准确测定碱基序列。人体不同组织序列一致性检测中观察到头前部的一根毛发mtDNA序列16249处碱基N为G/A，而其余组织此处碱基为A。家系突变观察结果显示一对母亲一孩子序列不一致，母亲为16193.ZC，孩子为16193.C。SSCP分析结果在同一张凝胶上序列不同的8个样品，可平均检出5种带型，检出率可达62.5%。 结论所检测区间ntl6os一16546位于线粒体DNAHVI，从基因变异度和偶合概率两项指标，及mtONA可对那些ONA严重降解或不能提供足够核ONA的检材进行分析，显示mtDNA可作为良好的遗传标记进行个体识别。与不同人群比较结果中发现四个汉族群体间差异无显著性，而与瑞士高加索人群都存在显著性差异。人体不同组织一致性检验结果和家系突变中观察到异质型，异质型的出现并不会使mtDNA的法医学分析失效，但应考虑它对判定结果的影响。本文应用的荧光染料标记全自动测序技术具有准确性高，序列结果稳定;灵敏度高;电泳分离自动化等特点。但同时也存在一些不足，如测序需多次扩增，容易污染;该方法费用昂贵，需要特殊的仪器等。SSCP分析技术实验方法简单、易操作;实验成本低，可作为一种筛选大量嫌疑检材的方法。