目的通过检测和分析孤独症儿童与正常儿童尿液代谢成分,寻找孤独症儿童尿液特异性代谢产物,初步建立孤独症儿童尿液代谢组学筛查指标,为孤独症的早期筛查诊断提供实验依据。方法应用核磁共振光谱技术和模式识别方法,分析40例孤独症儿童和40例正常对照组儿童的尿液代谢产物,进行两组的比较,筛查特异性尿液代谢产物,并将特异性尿液代谢产物与孤独症行为评定(autism behavior checklist, ABC)量表分值进行相关性分析。结果①尿液~1H NMR核磁共振光谱图结果显示:孤独症组尿液中代谢产物中N-甲基烟碱酸,N-甲基-2-吡啶-5-甲酰胺,马尿酸等与对照组尿液成分有显著差别(NMND:t=7.594,P=0.000<0.05;2PY:t=70.042,P=0.000<0.05;马尿酸:t=-17.461,P=0.000<0.05);②孤独症患儿的尿液代谢浓度:N -甲基烟酰胺(NMND)、N-甲基-2-吡啶-5-甲酰胺(2PY)与ABC量表分值具有正相关(P=0.000,P<0.05),马尿酸与ABC量表分值具有负相关(P=0.000,P<0.05);③特异性尿液代谢产物(NMND、2PY和马尿酸)与尿肌酐浓度比的计算:孤独症组与对照组存在显著差异(P=0.000,P<0.05)。结论①孤独症儿童尿液代谢产物中N-甲基-2-吡啶-5-甲酰胺(2PY)、N -甲基烟酰胺(NMND)的浓度明显增多,而马尿酸的浓度明显减少;②孤独症儿童尿液特异性代谢产物浓度与ABC量表分值具有相关性。2PY、NMND与ABC量表分值呈正相关,马尿酸与ABC量表分值呈负相关。提示NMND、2PY和马尿酸可作为孤独症儿童尿液代谢组学的筛查指标,需进一步扩大样本量和血液代谢产物的相关性分析,以及孤独症动物模型来证实。