【摘 要】
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背景无创产前检测（noninvasive prenatal testing,NIPT）检测胎儿染色体异常在临床应用已近10年。现有的研究多报道其在高风险和单胎妊娠中的临床表现。2016年的ACMG指南和2020年的ACOG指南均推荐NIPT作为检测胎儿常见染色体非整倍体（21三体、18三体和13三体综合征）最敏感和最特异性的检测方法。ACOG指南同时推荐NIPT在低风险和双胎妊娠中应用。但是,因染
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背景无创产前检测（noninvasive prenatal testing,NIPT）检测胎儿染色体异常在临床应用已近10年。现有的研究多报道其在高风险和单胎妊娠中的临床表现。2016年的ACMG指南和2020年的ACOG指南均推荐NIPT作为检测胎儿常见染色体非整倍体（21三体、18三体和13三体综合征）最敏感和最特异性的检测方法。ACOG指南同时推荐NIPT在低风险和双胎妊娠中应用。但是,因染色体非整倍体在低风险和双胎妊娠中的发病率较低,对于NIPT在低风险和双胎妊娠中临床表现的评估尚需要更多的数据支持。目的分析NIPT在低风险和双胎妊娠中检测胎儿常见染色体非整倍体的临床表现。方法收集行NIPT的孕妇资料。将孕妇分为单胎和双胎妊娠组。将单胎妊娠分为非整倍体低风险组（孕妇预产期年龄＜35岁,常规产前筛查临界及低风险,超声正常）和高风险组（孕妇预产期年龄≥35岁,常规产前筛查高风险,超声异常）各三组。21三体、18三体和13三体综合征的诊断标准是胎儿/新生儿染色体核型或新生儿体格检查结果。统计NIPT在各组中的临床表现（敏感性、特异性、阳性预测值（positive predictive value,PPV）和阴性预测值（negative predictive value,NPV））,并进行组间比较。结果1.在单胎和双胎组中,除检测13三体综合征的特异性单胎组高于双胎组（P＜0.05）外,NIPT在两组间具有相似的临床表现（P＞0.05）。2.在年龄高风险和低风险组中,NIPT在两组间具有相似的临床表现（P＞0.05）;在常规产前筛查高风险和低风险组中,除检测21三体和18三体综合征的PPV高风险组均高于低风险组（P＜0.05）外,NIPT在两组间具有相似的临床表现（P＞0.05）;在超声正常和异常组中,除检测21三体综合征的NPV正常组高于异常组（P＜0.01）、检测18三体综合征的PPV异常组高于正常组（P＜0.01）及检测13三体综合征的特异性正常组高于异常组（P＜0.01）外,NIPT在两组间具有相似的临床表现（P＞0.05）。3.超声异常组中,有两例假阴性检测结果。一例为21三体嵌合体,一例为标准型21三体。结论1.NIPT在双胎与单胎妊娠中检测胎儿常见染色体非整倍体的临床表现相似。2.NIPT在低风险与高风险妊娠中检测胎儿常见染色体非整倍体的临床表现相似。3.NIPT不是诊断性方法,超声发现异常的胎儿应进行遗传咨询和产前诊断。4.胎儿和胎盘染色体嵌合可能是引起NIPT检测假阴性的原因。
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