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目的探讨荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)联合尿脱落细胞学检查(urinary cytology)在尿路上皮肿瘤中的应用价值。方法选取2016年6月至2018年2月在苏大附属第一医院就诊的228例血尿患者,对所有患者均实施FISH及尿脱落细胞学检查。FISH检测包括3、7、17号染色体及9P21位点。完善相关检查后,所有可疑尿路上皮肿瘤患者最后均经膀胱镜、输尿管镜检查及术后病理检查明确诊断,同时选取20例正常人作对照组。结果228例血尿患者中,非肿瘤患者151例,FISH检测阳性1例,阴性150例,尿脱落细胞学检查全部阴性;肿瘤患者77例,FISH检测阳性35例,阴性42例,尿脱落细胞学检查阳性19例,阴性58例,FISH及尿脱落细胞学检查同时阳性14例。FISH敏感性45.45%,特异性99.34%,尿脱落细胞学敏感性为24.68%,特异性100%,FISH的敏感性显著高于尿脱落细胞学检查,特异性无明显差异;FISH联合尿脱落细胞学检查的总敏感性为51.94%,总特异性为99.34%,与单独FISH检测相比,敏感性增加6.49%,特异性无显著变化;与单独尿脱落细胞学检查相比,敏感性增加27.26%,特异性无显著变化。FISH检测阳性结果中,3、7、17号染色体的非整倍体改变及9P21位点缺失的发生率分别为70.83%、58.33%、37.5%和62.5%。各染色体的畸变率与膀胱癌的分期、分级未表现出明显的相关性。结论FISH在尿路上皮肿瘤中敏感性显著高于尿脱落细胞学检查,特异性无显著差异。FISH联合尿脱落细胞学检查的总敏感性显著高于单独的FISH检测及尿脱落细胞学检查,特异性无显著差异。二者联合检测具有较高的敏感性、特异性,且操作无创、稳定性高,在尿路上皮癌的早期诊断及术后随访中具有重要意义。