【摘 要】
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[目 的]通过Sanger测序及MLPA方法探讨云南地区红河哈尼族彝族自治州彝族特发性矮小（Idiopathic Short Stature,ISS）患儿SHOX基因是否存在异常及SHOX基因异常是否在汉族与彝族特发性矮小患儿中存在种族差异,同时分析人体测量学相关指标,以探讨临床表型与基因型之间的关系,为少数民族特发性矮小的诊治提供理论依据。[方 法]本研究选取2019年10月-2020年10月来
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[目 的]通过Sanger测序及MLPA方法探讨云南地区红河哈尼族彝族自治州彝族特发性矮小（Idiopathic Short Stature,ISS）患儿SHOX基因是否存在异常及SHOX基因异常是否在汉族与彝族特发性矮小患儿中存在种族差异,同时分析人体测量学相关指标,以探讨临床表型与基因型之间的关系,为少数民族特发性矮小的诊治提供理论依据。[方 法]本研究选取2019年10月-2020年10月来自于云南地区红河哈尼族彝族自治州诊断为ISS的彝族4岁-12岁的右利手儿童11例作为研究对象,测量身高、体重、坐高、上臂长、前臂长、指距及小腿长等临床表型指标,并提取患儿DNA,通过Sanger及MLPA测序方法分别对SHOX基因及其外显子、部分内含子、CNEs等进行检测,其中MLPA验证SHOX基因片段缺失、重复,Sanger测序检测SHOX基因可能发生的碱基突变,并将结果与GeneBand SHOX序列进行比对,同时将指距/坐高与下肢长/坐高、遗传靶身高和骨龄延迟时间进行Person相关性分析。[结 果]本研究共收集彝族特发性矮小患儿11例,其中女孩7例（63.6%）,男孩4例（36.4%）。人体测量学指标显示彝族ISS患儿前臂长/身高、上臂长/身高、臂展/身高比值较国内汉族特发性矮小研究数据减小;身高/坐高、四肢躯干比、校正身高与四肢躯干比之差相关指标与国内汉族特发性矮小研究数据相比无明显差异。经Sanger测序检出11名患儿均存在SHOX基因突变,其中1例内含子纯合突变,其余突变均为保守非编码DNA序列碱基突变;经MLPA定量测序均未检测出SHOX基因片段缺失或重复,仅在4名患儿SHOX基因下游PAR1区按序检测到ARSF基因Exon8、PRKX基因Exon6、NLGN4X基因Intronl、ANOS1基因Exon10、FANCB基因Exon10、AIFM1基因Exon15杂合缺失突变,1名患儿PPP2R3B基因Exon5拷贝数增高,存在重复突变。[结 论]1.与汉族ISS患儿比较,彝族ISS患儿同样存在上肢短缩、长躯干、四肢躯干比减小等临床表型。2.与汉族特发性矮小患儿相比,彝族ISS患儿未发现SHOX基因片段缺失、重复,而是以SHOX基因下游调控序列碱基突变为主,由此推测SHOX基因下游调控序列碱基突变可能与彝族患儿ISS的发生有关。3.由于该研究样本例数过少,彝族ISS患儿上肢短缩等临床表型是否与SHOX基因下游调控序列碱基突变有关,需扩大样本量进一步研究,必要时进行基因功能验证。
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