【摘 要】
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目的:探讨原癌基因C-kit（C-kit）基因突变类型与显微镜下切缘阴性（R0）胃肠道间质瘤患者（GIST）预后的关系以及术后复发的危险因素。方法:选取2013年1月至2018年6月就诊于六安市人民医院、经R0切除及术后病理结果为GIST患者66例,收集人口统计学数据和各项基本临床资料,运用基因检测观察C-kit基因突变的热点区域,随访GIST患者术后3年无病生存期（DFS）。对影响术后3年DFS
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目的:探讨原癌基因C-kit（C-kit）基因突变类型与显微镜下切缘阴性（R0）胃肠道间质瘤患者（GIST）预后的关系以及术后复发的危险因素。方法:选取2013年1月至2018年6月就诊于六安市人民医院、经R0切除及术后病理结果为GIST患者66例,收集人口统计学数据和各项基本临床资料,运用基因检测观察C-kit基因突变的热点区域,随访GIST患者术后3年无病生存期（DFS）。对影响术后3年DFS的相关因素进行单因素及多因素Cox回归模型分析。运用Kaplan-Meier法和Log-Rank检验,对C-kit基因不同突变类型的术后3年DFS构建生存曲线并分析。结果:66例C-kit基因突变的GIST患者中,基因检测结果显示突变主要发生在11号外显子（50/66,75.76%）居多,其次为,9号外显子（8/66,12.12%）。单因素和多因素Cox分析结果显示肿瘤最大径≥5（RR=1.839,95%CI 1.122～3.013）、核分裂像计数≥5（RR=6.580,95%CI 1.382～31.317）、肿瘤破裂（RR=2.275,95%CI1.251～4.136）、Ki-67增值指数≥5（RR=3.418,95%CI 1.073～10.885）、中高危NIH分级（RR=4.693,95%CI 1.551～14.202）、TNM分期II、III期（RR=8.306,95%CI1.248～55.275）、C-kit基因9、11号外显子突变（RR=4.208,95%CI 1.682～10.531）是术后3年内复发的独立危险因素（P＜0.05）。通过绘制生存曲线得知9号外显子、11号外显子、13号外显子和17号外显子的3年DFS曲线分别为37.50%、51.22%、80.00%和100%。结论:C-kit基因突变类型在R0切除GIST中的表达与患者预后具有显著相关性,其在GIST疾病的进展过程中起到重要作用,其中9、11号外显子突变是3年内复发的独立危险因素。这些指标可用于评估GIST患者的预后,个性化制定治疗方案以防复发、转移,为GIST的诊治提供新思路。
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