背景 年龄相关性黄斑变性（age-related macular degeneration， AMD）是一种慢性进行性并造成视力不可逆性损害的眼病，主要表现为黄斑区非感染性损伤。老年性黄斑变性是引起发达国家50岁以上老年人视力丧失主要原因。随着我国人口老龄化进程，AMD已逐渐成为我国50岁以上人群的主要致盲原因之一[1]。因目前尚缺乏针对AMD明确有效的治疗方法，其早期诊断及预防显得尤为重要。近年来研究表明，遗传因素及环境因素对AMD的发生发展有重大意义。单核苷酸多态性（single nucleotide polymophisms，SNPs）所引起的DNA序列多态性，是人类可遗传的变异中最常见的，AMD相关遗传位点已陆续被发现。其中，血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor，VEGF）是机体内主要的促新生血管生长的细胞因子，VEGF基因位于6p21．3染色体上，包括8个外显子和7个内含子，目前发现了7个VEGF成员：VEGF—A～E、脊髓源性生长因子SCDGF（Spinal cord derived growth factor）和胎盘生长因子PIGF（Placenta growth factor）[2]。迄今为止，多个与AMD相关的VEGF-SNPs位点已被检测出，包括：rs3025039、rs833061、rs2010963、rs1413711、rs2010963等[3-11]，但不同地区、种族 AMD 易感基因不同，结论不一。而在我国针对边远地区少数民族AMD的研究稀少。
　　目的 研究血管内皮生长因子（VEGF）的基因多态性改变与年龄相关性黄斑变性（AMD）在西南地区土家族人群中的相关性。
　　方法 采用整群随机抽样及病例对照关联的方法，在重庆西南地区对50岁以上的土家族自然人群进行筛查，选取AMD患者196例为AMD组，民族、年龄与之相匹配的健康者408例为对照组，抽取所有受检者外周血5~10 ml，并提取DNA。选取VEGF基因上的4个单核苷酸多态性（SNPs）位点，即rs3025039、rs2010963、rs833061、rs943080，通过Sequenom质谱仪MassARRAY 实验平台提供的MALDI-TOF分析软件对这些位点进行基因分型和测序，采用SPSS19.0统计学软件对结果进行分析，用卡方检验及非条件Logistic回归模型分析等位基因频率及基因型频率分布，计算比值比（OR）和95%可信区间（CI），同时对多重比较进行Bonferroni矫正。
　　结果 rs833061与rs2010963的等位基因频率及基因型频率在AMD组与对照组间比较差异有统计学意义（P＜0.05），但通过Bonferroni校正后，未发现任何位点基因型频率或等位基因频率在正常人和AMD患者中差异具有统计学意义。结论 在本研究中，重庆西南地区土家族人群AMD的发生与VEGF基因的SNP位点rs3025039、rs2010963、rs833061和rs943080无相关性。
　　结论 在本研究中，重庆西南地区土家族人群AMD的发生与VEGF基因的SNP位点rs3025039、rs2010963、rs833061和rs943080无相关性。