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目的:精神分裂症是一种复杂的、严重的精神障碍,具有很强的遗传性,患者的主要表现为异常行为和认知综合征。精神分裂症的病因尚不明确,但与多种因素所导致的多巴胺源性失调和NMDA受体减弱密切相关。腺苷A2a受体在中枢神经中高度表达,参与介导了神经元发育、睡眠与觉醒、学习与记忆、运动及药物成瘾等一系列重要过程,A2a受体的缺乏会导致异常的行为兴奋,攻击性增加。腺苷A2a受体与多巴胺D2受体共同分布于纹状体的腹侧和背侧,形成A2a/D2受体异源二聚体,两者作用相互抑制,在神经传递的调节和整合中起着关键作用。此外腺苷A2a受体还可以影响谷氨酸的释放和转运,大量的研究证据提示了腺苷A2a受体与精神分裂症病理机制的相关性。本实验选取了腺苷A2a受体蛋白基因的rs5996696和rs2298383两个位点分别进行单核苷酸多态性的研究,探讨腺苷A2a受体基因与中国北方汉族人群中精神分裂症的相关性。研究方法:本次研究共纳入精神分裂症组398人,健康对照组535人,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测腺苷A2a受体基因多态性,实验结果利用spss和haploview进行分析。结果:单核苷酸多态性与精神分裂症的关联分析:1.在病例组与对照组中,rs5996696位点基因型及等位基因分布在本次试验中并未发现统计学差异,rs2298383 T/C的C等位基因(X2=6.807;p=0.009;OR=1.278)和CC纯合子基因型(X2=7.826;p=0.005;OR=1.705)在两组有统计学差异。2.连锁不平衡检测中位点rs5996696和rs2298383(D′=0.943;r2=0.09)存在很强的连锁不平衡性,进一步单倍体分析发现单倍体型TA频率(X2=6.268;p=0.0123)和单体型CA频率(X2=7.012;p=0.0081)在病例组和对照组之间有统计学意义的显著差异。结论:1.腺苷A2a受体基因单核苷酸多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的发病风险具有相关性。2.rs2298383 T/C的C等位基因和CC纯合型可能是精神分裂症的危险因素。3.rs2298383 T/C和rs5996696 A/C的单体型CA可能是精神分裂症发病的潜在危险因素。4.rs2298383 T/C和rs5996696 A/C的单体型TA可能为精神分裂症的潜在保护因子。