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目的初步探究尿液液态活检作为原发性尿路上皮检测方法的可行性,为临床尿路上皮肿瘤的术前检测提供新方法。方法收集血尿或疑似膀胱肿瘤患者共60例,分为肿瘤组及非肿瘤组,将肿瘤组根据病变的解剖位置分为两组,UTUC组(上尿路尿路上皮肿瘤组)和UBC组(膀胱尿路上皮肿瘤组),再将膀胱尿路上皮肿瘤组按病理等级分组。采集患者尿液样本,进行NGS基因突变检测和基因甲基化检测,得出液态活检结果。以膀胱镜镜检及手术病理结果为判定标准,对液态活检敏感度及特异度进行判定,并对判定结果进行统计学分析。结果(一)根据是否确诊尿路上皮肿瘤,将60例患者分为肿瘤组及非肿瘤组。肿瘤组即为已确诊为尿路上皮肿瘤的患者35例,非肿瘤组指非尿路上皮肿瘤患者25例。对肿瘤组尿液标本进行液态活检,检测结果阳性32例,阴性3例;非肿瘤组尿液液态活检,检测结果阳性3例,阴性22例;尿液液态活检敏感度为91.4%,特异度为88%。肿瘤组与非肿瘤组检出率存在明显统计学差异。(二)于已确诊尿路上皮肿瘤35例患者中,根据病变的解剖位置分为两组:UTUC组(上尿路尿路上皮肿瘤组)和UBC组(膀胱尿路上皮肿瘤组)。UTUC组尿液液态活检检测,阳性4例,阴性1例;UBC组尿液液态活检检测,阳性28例,阴性2例。尿液液态活检对于UTUC的敏感度为80%,对于UBC的敏感度为93.3%。不同位置的尿路上皮肿瘤组检出率之间比较无明显统计学差异,各组检出率与总体检出率比较也无明显统计学差异。(三)于已确诊的膀胱尿路上皮肿瘤中进一步检测并分析数据,高级别尿路上皮癌共6例,液态活检检测阳性5例,阴性1例,敏感度83.3%;低级别尿路上皮癌共20例,液态活检检测阳性19例,阴性1例,敏感度95%;低度恶性潜能尿路上皮乳头状肿瘤(PUNLMP)3例,液态活检检测阳性3例,阴性0例,敏感度100%;粘液性癌1例,液态活检检测阳性1例,阴性0例,敏感度100%;高级别尿路上皮癌检出率与低级别尿路上皮检出率比较无明显统计学差异。结论液态活检对尿路上皮肿瘤的检测具有较高的敏感度和特异性,特别对于上尿路尿路上皮肿瘤也具有较高的敏感度。其检验效能高于尿液基细胞学检查,是一种潜在的能够在膀胱癌术后随访期间延长膀胱镜检查间歇期又不延误诊断的新型检查方法,甚至可以代替尿液基细胞学检查。