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目的: (1)检测Caspase-12的T125C位点基因多态性。 (2)探讨Caspase-12的T125C位点多态性与脓毒症的易感性及严重程度的相关性。 方法: (1)以18例脓毒症患者和6例正常人为研究对象,外周静脉采血提取全基因组DNA后,利用Caspase-12的 T125C多态性周围特异碱基为引物进行聚合酶链式反应(PCR)扩增,并测序鉴定。 (2)进一步利用荧光定量PCR法检测静脉血总RNA中Caspase-12 mRNA的表达。 (3)ELISA检测外周静脉血浆中炎症因子IL-6、IL-21、MCP-1。 (4)对脓毒症患者应用临床医学评分软件(2005)进行APACHEⅡ评分,以(APACHEⅡ=20)为分界线分组区分患者严重程度。利用SPSS软件分析Caspase-12的T125C位点多态性与脓毒症的易感性及与其严重程度的相关性。利用ROC曲线评价Caspase-12诊断脓毒症的价值。 结果: (1)18例脓毒症患者中未检测到Caspase-12的T125C位点基因多态性。 (2)在脓毒症患者静脉血中Caspase-12 mRNA表达增高;外周静脉血中Caspase-12 mRNA表达水平在正常组、脓毒症组(APACHEⅡ≤20)、与脓毒症组(APACHEⅡ>20)三组的组间比较(F=13.370、P=0.000)有统计学意义;正常组与脓毒症组(APACHEⅡ≤20)相比、正常组与脓毒症组(APACHEⅡ>20)相比,脓毒症组(APACHEⅡ≤20)与(APACHEⅡ>20)相比均有显著性差异(P<0.001)。 (3)经Pearson相关分析,脓毒症组(APACHEⅡ≤20)中,Caspase-12 mRNA表达水平与外周静脉血清炎症因子IL-6、IL-21、MCP-1浓度呈正相关(r=0.986,0.975,0.982,P<0.001);脓毒症组(APACHEⅡ>20)中Caspase-12 mRNA表达水平与外周静脉血清炎症因子IL-6、IL-21、MCP-1浓度亦呈正相关(r=0.901,0.980,0.991,P<0.001)。 (4)ROC曲线显示:Caspase-12 mRNA的AUC为0.945,诊断脓毒症的敏感性100%,特异性71.6%。 结论:检测的人群中未发现Caspase-12的T125C位点基因多态性。Caspase-12的表达在脓毒症患者中显著提高;Caspase-12的表达及外周静脉血中炎症因子IL-6、IL-21、MCP-1浓度呈正相关性。Caspase-12 mRNA对脓毒症具有诊断价值。