探讨新生儿期慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease，CGD）患儿临床特征、诊断治疗及基因特点，提高对新生儿CGD的认识。
方法对广州市妇女儿童医疗中心诊治的1例新生儿CGD合并曲霉菌感染患儿临床资料进行回顾性分析。以"婴儿"、"新生儿"、"慢性肉芽肿"、"肺脓肿"、"曲霉菌感染"和"infant"、"newborn"、"chronic granulomatous disease"、"lung abscess"、"aspergillus infection"为关键词，分别对中国知网、万方数据库、生物医学文献数据库（PubMed）及Embase生物医学全文数据库自建库至2018年9月收录的文献进行检索，总结新生儿期发病的CGD患儿临床特征和基因突变特点。
结果本例患儿为足月男婴，生后第19天以发热、咳嗽起病，随后出现肺脓肿、腹泻、反复皮肤感染及曲霉菌感染。实验室检查提示细菌及真菌感染指标异常，中性粒细胞呼吸爆发试验阳性。母亲有2次胎停育史，原因不明。患儿基因序列回报CYBB基因13号外显子存在半合移码突变c.1599-1602delAGTT（p.V534Sfs*12），确诊为CGD。其母亲携带杂合突变，父亲未携带该突变。给予抗感染治疗42 d，病情好转出院，随访至3月龄病情稳定。文献检索共收集28篇文献包括本例共108例CGD患儿，其中男79例（73.1%），女21例（19.4%），未描述性别8例（7.4%）；生后2周内起病79例（73.1%）；主要临床特征为肺炎、肺脓肿、胸腔积液94例（87.0%）；腹泻63例（58.3%），肛周脓肿38例（35.2%）；皮肤感染58例（53.7%）；曲霉菌感染45例（41.7%）；结核菌感染29例（26.9%）；中性粒细胞呼吸爆发试验阳性75例（69.4%）；基因确诊95例（88.0%），其中主要以CYBB基因突变为主。有可疑阳性家族史28例（25.9%）；行造血干细胞移植19例（17.6%）；临床好转41例（38.0%），死亡35例（32.4%）。
结论CGD在新生儿期发病少见，主要表现为反复感染，同时易伴有曲霉菌、结核菌等感染。CGD可通过反复多部位细菌或真菌感染、结合中性粒细胞呼吸爆发试验及基因检测明确诊断。对反复出现多个部位或多个病原感染的患儿，特别是母系有不良孕产史或阳性家族史者，应警惕CGD。