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遗传代谢病是由于代谢紊乱导致的一类疾病，临床表型复杂，是儿童致死、致残、致愚的重要原因，绝大多数无有效的治疗手段。通过产前诊断(PND)或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的生殖干预方式，避免患儿的出生，是出生缺陷防控的重要方面。依据遗传代谢病具有代谢异常和基因突变2个基本特点，现阐述PND/PGD技术在代谢遗传病方面的应用，并提出在携带者筛查基础上进行生殖干预的思路。