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目的：检测1家系7例中国汉族斑块型汗孔角化症（PM）患者MVK基因上的突变位点。方法：收集家系成员7例患者及2名正常成员的临床资料及血液样本,提取外周血DNA,PCR技术扩增MVK全部外显子及其侧翼序列,并采用Sanger测序法对纯化后的PCR产物进行检测。并将检测结果与既往测得676名健康对照的全部外显子进行对比。结果：在7例患者中检测出突变位点（c.604G〉A）,此突变曾在播散性浅表性光化性汗孔角化症（DSAP）患者中报道。正常家系成员及健康对照中未检测到此突变。结论：本家系中MVK基因突变（c.6