【摘 要】
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目的 比较中国北京汉族人群(CHB)和日本东京人群(JPT)受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因单核苷酸多态性(SNP)的异同.方法 收集国际人类基因组单体型图计划(HapMap)公布的
【机 构】
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北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系
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目的 比较中国北京汉族人群(CHB)和日本东京人群(JPT)受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因单核苷酸多态性(SNP)的异同.方法 收集国际人类基因组单体型图计划(HapMap)公布的CHB及JPT的ROR2基因SNP数据,利用Haploview和SPSS 13.0软件区分纯合与非纯合基因型SNP,以基因型测定率＞80％、H-W平衡(P＞0.01)、MAF＞0.01且无性别差异(P＞0.05)为标准,在非纯合基因型SNP中确定合格SNP；标签SNP根据r2≥0.8或对数优势比(LOD)≥3进行确定；并比较合格SNP及标签SNP的MAF、单体域及单体型频率.结果 CHB和JPT的ROR2基因SNP在两人群中名称相同且均为404个,其中纯合基因型SNP为101个.两人群共有257个名称相同的合格SNP,其中224个(87.2％) SNP在两人群中的微效等位基因亦相同.257个合格SNP在CHB和JPT中分别形成18和27个单体域,除2个为JPT独有外,其余单体域在两人群完全或部分重叠.两人群中名称相同的标签SNP为50个,分别占CHB和JPT各自标签SNP的64.9％和70.4％.结论 通过分析HapMap数据可避免将纯合基因型SNP纳入遗传易感性研究,CHB和JPT的ROR2基因SNP及单体域特征以共性为主,与人群的地域和种族属性一致.
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