【摘 要】
：
目的 探讨多重连接依赖式探针扩增(M LPA)技术在α地中海贫血(地贫)基因缺失检测及产前诊断中的应用.方法 采用全血细胞计数和血红蛋白成分检测对受检者外周血标本进行表型分析,采用常规跨越裂点PCR(gap-PCR)技术及反向斑点杂交(RDB)法检测α地贫基因缺失及点突变,采用MLPA技术检测α珠蛋白基因缺失；产前诊断采用gap-PCR和MLPA法对胎儿标本进行α地贫基因缺失检测.结果 1256份
【机 构】
：
512026广东省韶关市妇幼保健院遗传与产前诊断中心,512026广东省韶关市妇幼保健院遗传与产前诊断中心,512026广东省韶关市妇幼保健院遗传与产前诊断中心,512026广东省韶关市妇幼保健院遗传
论文部分内容阅读
目的 探讨多重连接依赖式探针扩增(M LPA)技术在α地中海贫血(地贫)基因缺失检测及产前诊断中的应用.方法 采用全血细胞计数和血红蛋白成分检测对受检者外周血标本进行表型分析,采用常规跨越裂点PCR(gap-PCR)技术及反向斑点杂交(RDB)法检测α地贫基因缺失及点突变,采用MLPA技术检测α珠蛋白基因缺失；产前诊断采用gap-PCR和MLPA法对胎儿标本进行α地贫基因缺失检测.结果 1256份(628对夫妇)受检者外周血标本中,75份检出α地贫表型特征.其中71份经常规方法检出α地贫基因突变且与表型相符；3份经常规方法未检出基因突变和1份具有血红蛋白H病表型且基因型为-α4.2/αα的标本,经MLPA法各检出1例α珠蛋白基因簇大片段缺失；筛出17对高风险夫妇.17份产前诊断标本中,2份受外源DNA污染的绒毛标本经MLPA法获得确诊.结论 MLPA是α地贫基因缺失常规gap-PCR检测方法的有效补充,可防止α地贫基因缺失的漏诊及产前诊断中的假阳性或假阴性误诊。
其他文献
目的 分析透射电子显微镜(电镜)对急性髓系白血病(AML)诊断分型的临床符合率.方法 回顾性分析793例AML患者经电镜、细胞形态学、细胞化学、流式细胞术、分子生物学和染色体核型等方法分型结果,比较电镜及其他检测方法对AML分型与临床诊断的符合率,分析电镜对AML分型的优势.结果 6种检测方法AML分型符合率由高到低依次为电镜检测(63％)、细胞化学分析(59％)、细胞形态学分析(52％)、流式细
硼替佐米是新型靶向治疗的抗肿瘤药物,于2003年被美国FDA批准用于多发性骨髓瘤(MM)的治疗.多项临床研究表明周围神经病变(peripheral neuropathy,PN)是硼替佐米主要的剂量限制性不良反应,影响患者的生存质量及疗效.在硼替佐米治疗的最大群体研究中,SUMMIT和CREST的Ⅱ期临床试验及APEX和VISTA的Ⅲ期临床试验结果表明,接受剂量为1.3 mg/m2硼替佐米者PN发生
第一部分诊断与分型 骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞的-组异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性髓系白血病(AML)转化。
多发性骨髓瘤(MM)是好发于老年人、在许多国家发病率均居第二位的血液系统恶性肿瘤,约占血液系统恶性肿瘤的10％.随着我国人口的老龄化,现在及将来MM将成为影响我国人民健康的严重疾病.为此,我们在5年前制订了《中国多发性骨髓瘤诊治指南》(简称《指南》),并于2011年进行了修订.尽管《指南》为这一领域一些概念的澄清以及治疗的进步做出了贡献,提高了我国医师对MM的规范化诊治水平,但随着更多新药的出现以
目的 了解慢性髓性白血病(CML)患者酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗早期BCR-ABL转录本水平检测的预后价值,为CML患者进行早期预后评估和治疗选择提供依据.方法 通过实时定量PCR方法检测53例CML患者TKI治疗前后不同时间BCR-ABL转录本的水平,分析治疗3个月时BCR-ABL水平与之后获得的分子反应、疾病进展以及突变情况的关系.结果 30例初诊CML患者外周血BCR-ABL转录本水平中
目的 探讨儿童骨髓增生异常综合征(MDS)中WT1基因表达规律及其在鉴别MDS与再生障碍性贫血(AA)中的作用.方法 采集2008年9月至2011年12月收治的36例儿童MDS、49例儿童AA及40例儿童急性髓系白血病(AML)患者骨髓细胞,采用实时荧光定量PCR法分析其WT1表达规律.结果 ①重型AA组患儿WT1基因表达阳性率为0,慢性AA组为14.3%,MDS-难治性血细胞减少(RC)组为58
目的 通过检测初诊骨髓增生异常综合征(MDS)患者p15INK4B甲基化水平,观察地西他滨治疗前、后p15INK4B甲基化状态变化,探讨p15INK4B甲基化水平与预后的关系及其对地西他滨疗效的影响.方法 261例初诊MDS患者,其中男143例,女118例,中位年龄52(32 ～78)岁.低危组172例(低危104例、中危-1 68例),高危组89例(中危-2 52例、高危37例).收集患者骨髓单
目的 建立一种定量检测外周血细胞酪氨酸激酶2(JAK2)基因V617F突变率的等位基因特异性实时荧光定量PCR(AS-qPCR)方法.方法 在AS-qPCR基础上,引入1条锁核酸(LNA)修饰的寡核苷酸探针,用以选择性抑制AS-qPCR中突变引物对野生等位基因的非特异性扩增,定量检测JAK2 V617F突变率,称之为AS-LNA-qPCR法.通过AS-LNA-qPCR法测定样本的循环阈值(Ct值)
血友病是凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺乏或合成障碍的性联隐性遗传性出血性疾病.我国血友病患病率为2.73/10万人口[1].血友病患者80%的出血集中在关节[2],并发症常见,严重者可致残.颅内出血(ICH)是血友病患者最严重的出血之一,可危及生命[3-4].学龄前期作为血友病预防治疗的关键时期,治疗方案的选择直接影响到患儿的出血模式及预后.迄今国内儿奄血友病诊疗现状的较大样本报道[5-6]中尚无学龄前患儿资料