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为探讨反向点杂交法（RDB）在β地中海贫血（β地贫）基因诊断中的优越性，应用该方法对76个家庭的80例β地贫高风险胎儿进行产前诊断。在80例被检胎儿中，完全诊断的有77例：包括正常个体22例；β地贫杂合子49例；双重杂合子4例及纯合子2例。另有3例为不完全诊断，其中2例被排除了重症的可能；余1例有1/2的机会为β地贫双重杂合子。RDB法可同时筛查18种中国人β地贫突变，且操作简便快速，在异质性大的β地贫的基因诊断中有明显的技术优势。