【摘 要】
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患者女性,67岁.因间断性全身抽搐23 d入院.患者23d前出现全身肌肉发作性抽搐,以双卜肢为著.抽搐时无肢体疼痛,局部按摩后可以缓解.15 d前再次出现全身肌肉抽搐,以四肢明显,伴气促、胸憋,胸部两侧疼痛,咳嗽时加剧,但无意识障碍,无口吐白沫,无双眼上吊,于山西医科大学第一医院急诊,企头颅CT、心电图均未见明显异常,化验血钙降低(0.75mmol/L),考虑为低血钙抽搐,给予静脉输液治疗(具体不
【机 构】
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030001太原,山西医科大学第二医院内分泌科
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患者女性,67岁.因间断性全身抽搐23 d入院.患者23d前出现全身肌肉发作性抽搐,以双卜肢为著.抽搐时无肢体疼痛,局部按摩后可以缓解.15 d前再次出现全身肌肉抽搐,以四肢明显,伴气促、胸憋,胸部两侧疼痛,咳嗽时加剧,但无意识障碍,无口吐白沫,无双眼上吊,于山西医科大学第一医院急诊,企头颅CT、心电图均未见明显异常,化验血钙降低(0.75mmol/L),考虑为低血钙抽搐,给予静脉输液治疗(具体不详),抽搐持续8 h后好转.之后,分别于10 d和2 d前再次出现全身抽搐,每次持续40～50 min后自行缓解。
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Turner综合征(Turner's syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全,是一种由于染色体缺失所致的先天性疾病.TS是一种较为罕见的遗传疾病,在存活女婴中的发病率约为1/2 500[1].表现为1条X染色体部分或完全缺失,其中最常见的染色体核型为(45,XO),有典型的临床表现,如身材矮小、卵巢功能不全所致的原发性闭经、性幼稚等.研究表明,TS患者发生自身免疫性疾病(autoimmun
多基因复杂性状疾病是由遗传因素和环境因素相互作用引起的疾病,其遗传学研究是重要的"攻火"领域之一.本文评述了多基因复杂性状疾病遗传学研究的意义以及存在的问题和解决思路。
患者男性,39岁,因“[3]Ⅰ治疗后56天,呃逆10天,全身肌震颤伴发热4天”入院,患者于2012年6月在外院查甲状腺功能及相关抗体示:FT316.64 pg/ml(正常参考范围3.1 ～6.8,下同),FT4 41.66 pg/ml(12 ～ 22),sTSH 0.005 mIU/L(0.27～4.20),甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb) 600 IU/ml(0～ 34),促甲状腺素受体抗体(
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