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神经管缺损属多基因疾病,该病的发生主要是遗传因素和环境因素相互作用的结果。目前认为叶酸代谢异常（包括与叶酸受体以及叶酸代谢有关的酶代谢缺陷或基因突变）是该病发生的主要机理,然而,神经管缺损的类型及其严重程度与发生缺陷的神经嵴细胞起源和开始发生缺陷时胚胎所在的阶段也有密切的关系。该文针对神经管缺损的病因研究现状及其预防措施作以综述。