【摘 要】
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目的分析进行性骨干发育不良症（progressive diaphyseal dysplasia,PDD）临床特点和致病基因TGFB1的突变类型。方法纳入1例自幼起病男童,主要表现为步态摇摆,采集患儿病史,测量
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目（81570802）, 国家重点研发计划（2016YFC0901501）, 中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目（2016-I2M-3-003）
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目的分析进行性骨干发育不良症（progressive diaphyseal dysplasia,PDD）临床特点和致病基因TGFB1的突变类型。方法纳入1例自幼起病男童,主要表现为步态摇摆,采集患儿病史,测量骨骼相关生化指标及骨密度,完善骨骼影像学检查。采用直接Sanger测序法检测患儿及其父母TGFB1基因突变。结果患儿血清Ⅰ型胶原C端肽β降解产物（β-C-terminal telopeptide of typeⅠcollagen,β-CTX）水平升高,碱性磷酸酶水平正常,骨密度显著降低（股骨颈0.40
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