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【摘 要】
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目的综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征。方法应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查，对发现的胎儿颅脑异常应用磁共振进行进一步的检查。应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对胎儿及孕妇进行遗传学检测。结果超声发现胎儿双眼先天性白内障，颅后窝增宽。磁共振检查发现胎儿脑回发育不良。CMA检测结果发现胎儿染色体Xq25－26.1区存在约63
【机 构】
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210008 南京大学医学院附属南京鼓楼医院妇产科、江苏省产前诊断中心,210008 南京大学医学院附属南京鼓楼医院妇产科、江苏省产前诊断中心,210008 南京大学医学院附属南京鼓楼医院妇产科、江苏
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2017年37期
其他文献
目的应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测平台对超声发现的各系统畸形胎儿及孕妇不良生育史者进行产前诊断，探讨胎儿畸形及不良生育史与拷贝数变异(copy number variations, CNVs)的病因学关系，及时干预并预防出生缺陷患儿的出生。方法收集2013年1月至2014年12月在湖南省妇幼保健院就
目的探讨孕中期高危孕妇羊水染色体核型分析的临床价值。方法2605例孕中期高危孕妇在无菌条件、超声引导下，行羊膜腔穿刺抽取羊水，培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析其染色体核型。结果2605份羊水细胞中，检出变异染色体核型203例，变异检出率为7.79%，其中异常83例，异常率为3.19%。其中21三体34例，检出率为1.31%；18三体7例，检出率0.27%；13三体1例，检出率0.04%
目的确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变，并探讨其与疾病的关系。方法用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血缘关系的正常对照的PHEX基因进行突变检测，用逆转录PCR检测相应的mRNA的变化。结果基因测序结果显示2例患者均发生了PHEX基因的IVS21＋2T>G突变，在100名正常对照中则未检测到该突变。mRNA序列分析证实该突变导致了PHEX基因第21外显子的缺失。
目的联合应用多种技术产前检测7q11.23重复综合征1例。方法采集1例孕中期胎儿的羊水及其父母的外周血样本，行染色体G显带分析，提取羊水DNA进行BoBs分析，同时用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)进行全基因组拷贝数变异分析，最后用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridizat
目的探讨溶质相关载体26A3(solute－linked carrier family 26 member A3，SLC26A3)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)及单倍型与溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)的相关性。方法收集416例UC患者和584名正常对照者，应用多重SNaPshot技术检测SLC26A3 (r
目的检测结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)2个家系和1个散发病例TSC1和TSC2基因，寻找其致病突变。方法应用直接测序法对2个结节性硬化症家系(4例患者)和1个散发病例及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因突变检测。结果家系1患者的TSC2基因第19外显子发现c.1964C>T(p.S655F)新的错义突变；散发病例TSC2基因第40外显子发现c.52
目的分析1例黏多糖贮积病ⅣA型患儿的GALNS基因突变，探讨其分子发病机制。方法测定1例黏多糖贮积病ⅣA型的女性患儿白细胞MPS相关酶的活性，对GALNS基因进行突变分析。结果患儿主要表现为矮小、多发骨骼畸形、智力正常、听力减退，半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶活性降低；测序结果显示患儿携带GALNS基因c.1094G>T (p.Gly365Val)/ c．938C>T (p.Thr313Met)复合