目的对4个家系6例低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets，HR)患者进行PHEX基因的突变分析，并对家系中高危胎儿进行产前诊断。方法......

目的对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemia，XLH)的家系进行PHEX基因的突变检测。方法提取患者及其家......

目的通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析，揭示其遗传发病机制，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对该家......

目的确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变，并探讨其与疾病的关系。方法用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血......

X-连锁低磷性佝偻病是最常见的遗传性佝偻病，临床亦不少见且容易误诊、漏诊，治疗与一般佝偻病相比更复杂。该文就X-连锁低磷性佝偻病......

目的分析来源于中国的4个家系6例家族性低磷性抗维生素D佝偻病(FHVDRR)患者的PHEX、FGF-23和DMP-1基因突变情况。方法采集4个FHVDR......

目的 筛查低血磷性佝偻病患者的致病基因突变,从基因水平确诊患者并探讨其发病机制.方法 提取1个低血磷性佝偻病家系先证者及其父......

X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是伴X染色体显性遗传的罕见病.其临床表型差异较大,即使是同一个家......

X-连锁低磷性佝偻病(X-linked Hypophosphatemic rickets,XLH)是一种罕见的磷代谢失衡的骨矿化障碍性疾病,发病率为(3.9~5.0)/10万......

目的 研究10例家族性及非家族性(散发)抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变,初步探讨我国东北地区抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变的......

第一部分:低血磷性佝偻病家系的致病突变研究背景:低血磷性佝偻病(Hypophosphatemic Rickets,HR)是一种由近端肾小管磷酸盐重吸收......

第一部分神经纤维瘤病-1型的临床诊断以及分子遗传学研究目的:神经纤维瘤病-1型（Neurofibromatosis type 1,NF1）是临床上最常见的以......

研究背景与目的：磷存在于所有人体细胞中,不仅是人体细胞的重要构成材料,而且还是维持机体正常生长发育不可或缺的营养素。低磷性佝......

目的Phex基因点突变Pug小鼠是典型的人类X-连锁低磷酸盐血症小鼠模型。通过研究Pug小鼠的听力学表型,探讨Phex基因点突变对小鼠听......

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目的研究低血磷抗维生素D佝偻病即X连锁低磷酸盐血症（XLH）患者发病的分子遗传学机制,揭示其基因型与表现型的相互关系,为实施有效的......

前言抗维生素D佝偻病(vitamin D resistant rickets)是一种以低磷酸盐血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。遗传方式多属X连锁......

<正>伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophospatemic rickets,XLH)是家族遗传性佝偻病中常见的一种,为磷酸盐调节基因(ph......

对3例临床疑似X连锁低血磷抗维生素D佝偻病(XLH)患儿进行磷酸盐调节基因(PHEX)分析并确诊的临床资料进行回顾性分析及相关文献复习......

目的研究X-连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率和突变类型,探讨存在突变热点的可能性及基因型与临床表型的关系。方法回......