Lowe综合征1例报告并文献复习

来源 :山东医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户：liweibin522

【摘要】

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目的探讨儿童Lowe综合征的临床特点及基因特征。方法分析1例Lowe综合征患儿的临床资料及其父母共3人OCRL基因检测结果,并复习Lowe综合征相关国内外文献。结果患儿为3岁男孩,

【作者】

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张昀于晓晓刘华卫杨杰

【机构】

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山东大学齐鲁医院

【出处】

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山东医药

【发表日期】

：

2016年34期

【关键词】

：

Lowe综合征 X连锁隐性遗传病基因突变儿童

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目的探讨儿童Lowe综合征的临床特点及基因特征。方法分析1例Lowe综合征患儿的临床资料及其父母共3人OCRL基因检测结果,并复习Lowe综合征相关国内外文献。结果患儿为3岁男孩,存在尿蛋白、尿隐血、明显肌张力低及精神运动发育落后,2岁半时因视物模糊行先天性白内障手术治疗。查体示明显佝偻病体征、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等,颅脑MRI示双侧脑白质多发异常信号。OCRL基因测序显示患儿存在1处碱基置换突变,该突变位于第18外显子蛋白编码区的第2 083位碱基C突变为T;同时患儿母亲检测到1个杂合突变（相同

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