【摘 要】
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为探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase nonreceptor 22,PTPN22)基因1123G>C(rs2488457)单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(systemic lupus ery
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科; 北华大学分子生物学教研室;
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(30471617、30640084);国家高技术研究发展计划(863计划)基金资助项目(2006AA02Z436)
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为探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase nonreceptor 22,PTPN22)基因1123G>C(rs2488457)单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的相关性。采用Taqman-MGB探针建立了1123G>C位点的实时荧光定量PCR的分型方法,对104例SLE患者、105例其他风湿病患者、101例健康体检者进行分型。同时采用间接免疫荧光法检测抗核抗体(ANA)、抗双链DNA(dsDNA)抗体。结果显示SLE组PTPN22基因SNP CC基因型与其他风湿病组及健康对照组有显著性差异(P<0.05),SLE组PTPN22基因CC基因型(基因频率:0.221)明显高于其他风湿病组(包括AS、SS、PBC组)、健康对照组(基因频率:0.030),其他风湿病组PTPN22基因SNPCC基因型与健康对照组无统计学意义(P>0.05),SLE组C等位基因频率为0.447明显高于其他风湿病组和健康对照组。此结果符合Hardy-Weinberg平衡定律。SLE组PTPN22各基因型ANA、抗ds DNA抗体差异无统计学意义(P>0.05)。因而PTPN22基因SNP与SLE患者有一定的相关性,由于SLE患者地区和种族差异,PTPN22基因变异位点可能不同。
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