先天性无痛无汗症相关论文
先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(hereditary sensory a......
先天性无痛无汗症（CIPA）是一种以无汗和对疼痛刺激不敏感为基本特征的罕见的隐性遗传性疾病，出生即有发育缺陷，死亡率高，人群发病率极低......
目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在遗传性感觉和自主神经病4型（hereditary sensory and autonomic neuropathy Ⅳ，HSAN Ⅳ）出......
目的报告先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA)一家系中1例患儿的临床特点，并对患儿及其家系......
遗传性感觉与自主神经障碍(hereditary sensory and autonomic neuropathy,HSAN)指的是一大类影响感觉和外周神经系统的先天性疾病......
目的对一个先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)家系进行NTRK1基因的突变分析。方法采集......
先天性A-2型短指是一种罕见的常染色体显性遗传病,其主要临床表现为食指(趾)远端指(趾)骨桡侧偏曲,造成患者手足功能与外观障碍。......
先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA）是一种以痛觉丧失、无汗、反复发热、自残、发育迟缓、......
目的:报告1例先天性无痛无汗症患儿的临床特点,提高临床认识,以期对CIPA的诊断和治疗有所启示.方法:收集1例患儿的临床资料和影像......
罕见病是指那些发病率极低的疾病,多数病因和发病机制不明确,其ICD编码也因其罕见的特性而显得复杂.根据先天性无痛无汗症的病因确......
先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhydrosis，CIPA）是一种遗传性的罕见疾病，常被误诊。作者从CIPA的发病机制......
报告2018年10月收治的1例先天性无痛无汗症,患者年龄32 d,采集患儿及其父母外周血进行医学外显子5000种疾病筛查,并对候选基因变异......
目的对1例新生儿发病的先天性无痛无汗症(CIPA)神经营养因子酪氨酸激酶受体1(NTRK1)进行家系分子遗传学分析和临床随访。方法男性......
先天性无痛无汗症（congenital insensitivity topain with anhidrosis,CIPA）是一种罕见遗传性感觉自主神经障碍,主要表现为先天性全......
期刊
先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA）又称遗传性感觉和自主神经障碍（HSAN）Ⅳ型[1,2],属染色体......
患儿女．11岁．主因左踝扭伤1个月余入院。患儿为足月顺产第1胎，智力稍差．出生后一直无汗．无痛觉．体温随环境温度的改变而波动，多次不明原因......
<正>先天性无痛无汗症(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病(OMIM 256800),......
病例患儿，男，5岁，主因左膝关节红肿5天入院。患儿为足月顺产第2胎，智力稍差，学习困难，出生后一直无汗，无痛觉，夏季体温多随环境温度的增高......
先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhydrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,也称为遗传性感觉和......
目的报告先天性无痛无汗症（CIPA）一家系中2例患儿的临床表现及基因突变。方法收集2例患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料,并......
患者,女,12岁.以从2米高处摔下致右踝部及左髋部外伤,活动受限2小时为主诉入院.询问既往史,患者既往经常出现高热,随气温波动,全身......
先天性无痛无汗症在临床上又被称为遗传性感觉和自主神经障碍IV型,是一种罕见遗传性疾病。先天性无痛无汗症的主要临床表现为痛觉......
先天性无痛无汗症（Congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又称为遗传性感觉和自主神经障碍（HSAN），是一种罕见病，我科于......
先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)Ⅳ型[1].临床表现为感觉障碍(包括痛觉和温度觉)、无汗、智力低下、发热、多......
先天性无痛症是一种罕见遗传性感觉自律神经障碍，主要是因为胚胎发育时，外胚层发育不全导致，可合并无汗症。因为是罕见疾病，病例稀少，所......
为总结先天性无痛无汗症（CIPA）的临床特点,提高对该病的认识,回顾分析1例CIPA患儿临床资料并检索相关文献。共46例患儿,男女比例约为......
先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是以无痛无汗为主要症状的一种遗传性疾病,病人痛觉丧......
研究目的:先天性无痛无汗症是一种十分罕见的常染色体隐性遗传病,本文旨在通过对国际上已经发表的相关文章进行系统回顾,以期帮助......
<正>先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis,简称CIPA）是以无痛、无汗为主要临床表现的一种罕见的常......
<正> 先天性无痛无汗症(Congenitalinsensitivity to pain with anhydrosis,简称CIPA)是一种罕见的遗传性疾病。本症自1960年Gille......
先天性无痛无汗症（Congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又称遗传性感觉自律性神经病Ⅳ型，是一种罕见疾病，目前国内......
目的分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA）患者的临床特......
