外显子组相关论文
目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色......
儿童神经发育性疾病(NDD)是一组以神经系统发育障碍/功能不完善、从而出现一系列临床症状和体征为特征的临床综合征。NDD与遗传缺......
目的对中国籍汉族狭颅症患儿进行临床分子诊断，以发现相关致病基因。方法运用高通量测序技术对2014年2月到2015年1月上海交通大学医......
目的探讨多发骨肉瘤体细胞拷贝数变异（copy number variation，CNV）及驱动基因在该病诊断、分型、化疗药物敏感性差异分析中的意义。方......
眼部有多种遗传疾病。以往研究者采用连锁分析、关联分析等多种方法对这些疾病进行了大量研究，取得了一定的成果。随着第二代测序技......
期刊
原发性免疫缺陷病(PID)是免疫系统1个或多个要素缺陷所致的一类罕见病,大多数PID为单基因遗传病。由于遗传的多效性与异质性,明确......
目的 对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因。方法 对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外......
目的评估全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值。方法方法学评价。对2015年12月至2016年12月间首都儿科研究所附属儿童医院......
个性化医疗是指根据不同患者独特的临床、遗传、基因组和环境信息设计有针对性的个性化治疗方案和用药。个性化医疗的首要目标是要......
皮肤肿瘤发病率有逐年上升趋势，环境因素和遗传易感性是皮肤肿瘤的主要致病因素。基因突变与皮肤肿瘤的发生、发展密切相关，为阐明皮......
一项大规模国际研究发现，基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见，可能有3%到5%的病例与此有关。 美国波士顿儿童医......
<正>蛋白粒子病是由新型蛋白感染因子引起的人和动物的神经退行性疾病,又称传染性海绵状脑病(transmissible spongiform encephalo......
唇腭裂是最常见的颌面部畸形,也是全球最普遍的出生缺陷之一。孟德尔在线数据可查询出超过500个与唇腭裂相关的综合征,其中亦包括......
目的:采用高通量测序技术鉴定星形胶质细胞外显子组中A至I RNA编辑。方法:对4个星形胶质细胞样本的转录组和外显子组分别进行高通......
目的比较不同平台3个全外显子组探针的性能,为以后建立标准流程提供数据支撑。方法提取人EDTA全血或FFPE组织gDNA,通过酶切方法将g......
[前期研究结果]癌家族(cancer family)是一种复杂性疾病,表现为多种癌肿在家族中聚集发生。其发病机制尚未明了,可能涉及到多种肿......
<正>据生物通网2015年4月13日报道,安徽医科大学和复旦大学等20多家机构的研究团队采用全外显子组SNP微阵列(SNP array)技术鉴别出......
外显子组(exome)即一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列(外显子)的总和。人类外显子组序列仅占人类整个基因组序列的1%,约为3......
新一代测序技术的发展为疾病研究带来了新的机遇。在现阶段,外显子测序与全基因组测序相比,不仅费用更低,数据的阐释也更为简单。......
<正>耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一,大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位,1995年第一个非综合征型耳聋基......
<正>1案例资料1.1简要案情及主要尸体检验简要案情某男,34岁,工人。某日被发现死于宿舍床上。尸体检验死后24h尸检。颜面部淤紫发......
第一部分单基因肥胖的分子遗传学研究在过去的十几年中,肥胖人口的不断增长已经成为世界范围内公共卫生事业的主要挑战。作为一种......
论文一一个中国汉族遗传性多发性外生性骨疣家系的致病基因突变研究前言遗传性多发性外生性骨疣(hereditary multiple exostoses, ......
背景:慢性前列腺炎/慢性盆腔疼痛综合征(CP/CPPS)是泌尿外科和男性科门诊最常见的疾病,在男性人群中估计患病率在2-16%之间,主要患......
周文浩教授非常荣幸能邀请到美国贝勒医学院夏凡教授来复旦大学附属儿科医院讲学,并就分子遗传诊断中心的工作给予非常具体的指导.......
家蚕起源于中国,5000年来家蚕通过吐丝结茧为我国的经济发展和人民生活作出巨大贡献.通过定向选择、人工培育等手段,目前家蚕的吐......
