[目的]探讨EXT和FGFR3基因突变与髁突骨软骨瘤的相关性,其在髁突骨软骨瘤中的作用机制,为临床治疗髁突骨软骨瘤提供依据。[方法]收......

目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis，HME)家系的先证者进行候选致病基因EXT1和EXT2的所有外显子检测，以......

目的 建立一种应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC)技术检测遗传性多发性外生骨疣(he......

遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exotosis,HME)是一种常染色体显性遗传病,与EXT1和EXT2基因突变导致软骨生长异常有关.......

遗传性多发性外生骨疣发病的具体分子机制仍不清楚.国内外大量研究分别从EXT基因家族、产物蛋白、信号通路等不同角度进行探讨,认......