FGFR3基因相关论文
[目的]探讨EXT和FGFR3基因突变与髁突骨软骨瘤的相关性,其在髁突骨软骨瘤中的作用机制,为临床治疗髁突骨软骨瘤提供依据。[方法]收......
目的提高对软骨发育不全(ACH)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2例ACH患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果......
目的 对1个遗传性侏儒家系的临床表型及FGFR3基因进行分析,以确定诊断并建立产前诊断的方法.方法 收集家系中5例患者的临床资料,采......
摘要：【目的】明確广西巴马小型猪与长白猪的BMP2和FGFR3基因序列及表达差异，为进一步阐明大型猪与小型猪的体型形成机制提供理论依......
目的在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测，并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法。方法酚-氯仿法提取先证......
第一部分:全外显子组测序用于妊娠早中期严重肢体短小胎儿的病因分析目的:使用全外显子组测序(WES)为妊娠早、中期严重肢体短小胎......
研究背景在皮肤组织中,FGFR3的生殖系突变存在于伴有黑棘皮病的综合征中,体细胞突变存在于脂溢性角化病中,或许两种皮肤疾病有一条......
成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)是跨膜的酪氨酸蛋白激酶受体家族成员之一,近年大量的研究表明,FGFR3基因的突变与病理分级、临床......
