Fabry病相关论文
目的:回顾性分析中国人群Fabry病合并IgA肾病的临床、病理特点及对治疗的反应,以提高诊断及治疗水平。方法:选取1985年至2015年南......
目的 调查中国Fabry病患者生存质量(quality of life,QOL),分析其可能的影响因素,探讨健康调查简表(SF-36量表)的适用性.方法 2003......
目的 建立Fabry病仅α-半乳糖苷酶A(α-gal A)酶活性及基因检测体系,并对基因型临床表型进行分析.方法 检测11个Fabry病家系先证者......
目的 分析3个Fabry病家系GLA基因突变及其与临床表型的关系.方法 应用PCR结合DNA测序技术,检测先证者及相关成员GLA基因编码序列与......
Fabry病是性连锁遗传的溶酶体α半乳糖苷酶缺乏性疾病[1],小儿科极罕见,其临床特点为发作性的肢体疼痛和皮肤血管角质瘤,在疾病的......
· 【关键词】Fabry病;水解酶a-半乳糖苷酶;血管角质瘤 【中图分类号】R692【文献标识码】B【文章编号】2095―8439（2015）04―......
Fabry病是一种与X染色体连锁遗传的先天性α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)缺乏疾病.重组人α-Gal A产品agalsidase-α和agalsidase-β的......
目的:通过对Fabry病患者的GLA基因突变类型及临床表现的分析,探讨Fabry病基因型与临床表型之间的关系。方法:收集一个已确诊Fabry......
弥漫性体部血管角皮瘤又称Fabry病,是因α-半乳糖苷酶缺陷导致糖脂在组织内沉积而引起的一种代谢性疾病,门诊遇见1例报道如下.......
Fabry病(Anderson-Fabry disease,AFD)为X连锁不完全性显性遗传病.患者X染色体上的GLA基因突变,造成其蛋白质产物酸性α半乳糖苷酶......
目的对一个以反复脑卒中为主要临床表现的法布雷病(Fabry病)家系进行调查,分析其临床特点和基因突变情况。方法收集该例先证者及其......
目的报告2个Fabry家系的GLA基因突变特点.方法 2个经临床和病理检查证实的Fabry家系,家系1中连续3代有12人发病,均表现为发作性肢......
在临床实践中,隐源性脑梗死的诊治一般都很具有挑战性:一个缺血性卒中患者,没有任何脑血管病的高危因素,也没有在血管影像或心脏检......
Fabry病是一种遗传代谢病,与a-半乳糖苷酶A活性下降有关.主要临床特点是发作性肢体疼痛、皮肤血管角质瘤,逐渐出现心、脑、肾等器......
患者男,19岁.躯干部出现粟粒大暗红色皮疹10年余.病理检查示:角化过度,真皮乳头增宽,乳头内可见高度扩张的管腔,管壁为单层内皮细......
测定100名体检者与1例Fabry病患者的外周血粒细胞和血浆中的d-半乳糖苷酶A(α-GalA)活性.结果显示,100名受试者外周血粒细胞与血浆......
Fabry病是一种X连锁方式遗传的溶酶体贮积病,其发病机制与编码α半乳糖苷酶A(α-Gal A)的GLA基因发生突变有关,由于相应酶功能缺失......
目的 探讨Fabry病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析2例Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧......
目的 分析1例临床诊断的15岁典型Fabry病男性患者的临床表现、α-半乳糖苷酶A(α-GalA)基因(GLA)突变位点及其活性,并对无临床表现......
Fabry病是X染色体连锁隐性遗传的溶酶体存贮障碍疾病.Fabry病心血管损害很普遍.心脏功能障碍主要是因为鞘糖脂沉积在心肌细胞及传......
