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目的探讨McCune-Albright综合征(MAS)的临床特点及分子病理机制，以期为MAS精准医疗提供指导。方法回顾性分析41例MAS女童的临床资料......
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传病，其临床特点以甲状旁腺激素抵抗为主，部分合并典型的Albright遗传性骨营养不良，表现......
1例24岁以生长发育迟缓为主诉的并多发性内分泌功能障碍、多器官发育异常的罕见假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰ b型病例.生化及内......
目的 探讨儿童进行性骨发育异常(POH)的临床特征、GNAS1基因突变及发病机制.方法 总结1例POH患儿的临床特点、病理改变、影像学表......
