目的:本研究分析了假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism,PHP）患者的临床表现与生化检测、诊断、治疗及GNAS（Stimulatory......

目的:通过分析5例假性甲状旁腺功能减退症患者及其家系的临床及遗传学特点,提高临床医生对该疾病的认识和诊疗水平。方法:回顾性分......

分析2例以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型临床特点和基因突变。2例患儿均为男性，发病年龄分别为2个月和3个......

目的观察接受规律治疗的假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism, PHP)患者的生活质量(quality of life)及肌肉力量(肌......

提高临床医师对假性甲状旁腺功能减退症合并低钾低镁血症诊疗的认识。回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型合并低钾低镁血症......

目的分析假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism，PHP)患者的临床特点，提高对该类疾病的认识。方法采用回顾性分析的方法，......

目的分析假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点及诊治情况。方法35例PHP患者(男23例，女12例)的临床资料进行回顾性分析。结果35例......

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传病，其临床特点以甲状旁腺激素抵抗为主，部分合并典型的Albright遗传性骨营养不良，表现......

目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊疗及研究进展.方法 查阅相关文献,复习PHP的病因及诊断分型.对一家系3例PHP......

1 资料女,12岁,学生,因“反复发作性抽搐6年,加重3d”入院.自幼发育迟缓,智力略低于同龄人.患者于6年前无明显诱因出现发作性抽搐,......

回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰ a型患者及其家系成员的临床及遗传学资料.先证者具有Albright遗传性骨营养不良症(AH......

1例24岁以生长发育迟缓为主诉的并多发性内分泌功能障碍、多器官发育异常的罕见假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰ b型病例.生化及内......

目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)家系GNAS基因突变位点及其在PHP发病中的作用.方法 选取1个PHP家系为研究对象,检测甲状旁腺......

背景假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP,假性甲旁减)是一种罕见的异质性疾病,由于母源等位基因GNAS基因突变及......

背景假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是以甲状旁腺素(PTH)抵抗为特征的一组高度异质性的代谢性疾病,主要病因是GNAS基因或其上游分子......

目的：分析国人假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点并探讨早期诊断PHP的依据。方法检索中国期刊网全文数据库、万方数据库，收集20......

目的:分析不同假性甲状旁腺功能减退症（PHP）亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变，讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法:......

为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......

目的提高对假性甲状旁腺功能减退症的诊治率。方法回顾性分析我院1990年1月-2008年8月入院的10例假性甲状旁腺功能减退症患者的临......

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的先天性遗传性甲状旁腺疾病.其实质是周围靶器官如肾脏、骨对甲状旁腺激素(PTH)生物活性......

甲状旁腺功能减退症是甲状旁腺激素(PTH)分泌不足或者PTH外周作用缺陷所致的一种疾病,以神经肌肉兴奋性增高为主要表现,以低钙血症......

目的:探讨以多种癫癎发作为主要表现的假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点.方法:回顾性分析1例PHP患者的临床资料.结果:本例患......

目的分析G蛋白αS亚单位(GNAS)基因突变所致假性甲状旁腺功能减退症并继发性低钙性肌病的临床特征及诊疗方法。方法回顾性分析1例G......

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性内分泌疾病,以甲状旁腺激素(PTH)抵抗、低血钙、高血磷为主要特征。发病机制多与......

患男,14岁,近1月来连续3次劳累,突然晕倒在地,呼之不应,伴四肢抽搐、口吐白沫,无大小便失禁,10min后醒来自诉无不适感.......

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,以下简称假性甲旁减)是一种因甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导......

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)和假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)均以低钙血症、高磷血症为......

假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathy-roidism,PHP）是一种少见的甲状旁腺疾病。颅咽管瘤（craniopharyngioma,CP）是鞍区先天性肿......

病例女,19岁。无明显诱因发作性行为异常8年,加重入院。入院查体：身高142cm,体重43kg,体态矮胖,鼻梁低平,两侧面神经叩击征（＋）,束臂加......

1临床资料病例1：男,13岁,因＂发作性抽搐10d＂于2011年2月22日10：00入院。患者于10d前饭后休息时,无明显诱因下突然出现抽搐,表现为神志......

首发锥体外系症状的假性甲状旁腺机能减退症（PHP）国内少见报道，现报告1例如下。1病例男，16岁。因“头部和肢体不自主运动7年、加重伴双......

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素（PTH）抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病,疾病与位于20q13.3的G蛋白受体......

病人,女,15岁.因生长发育迟缓9年就诊.6岁以前身高较同龄儿童无明显差异,6岁以后身高较同龄儿童明显低下.体形较胖,食欲一般,活动......

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidiom)简称假性甲旁减,是一种罕见的遗传病,临床上较少见,国内报道较少,误诊率较高.......

患者 男,22岁,未婚.因"双下肢无力伴发作性双眼凝视10个月"入院.患者10个月前无明显诱因出现双下肢无力,时有双眼凝视,呼之不应,每......

假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism,PHP）在临床上少见,临床表现复杂多样,且存在各种变异,特别是以神经系统表现为特......

目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾分析1例PHP Ia型患儿及其家族成员的临床及遗传学......

假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种具有以低钙血症和高磷血症为特征的显性或隐性遗传性甲状旁腺疾病,以血清甲状旁腺激素（PTU）抵抗为......

1 病历摘要患者,男,16岁.因身高增长缓慢5年,双膝、踝关节痛1年于1996-06-20入院.5年来身高增加2 cm,体重无明显改变,进食正常.1年......

目的探讨假性甲状帝腺功能减退症的颅内CT表现及其诊断价值。方法回顾性分析4例经实验室和临床确诊假性甲状旁腺功能减退症的颅内C......

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,具有家族发病倾向,女性发病率为男性的2倍,是医学史上最早被认识的激素不应症,其......

<正>家族性Fahr病是一种可有多种临床表现,以双侧基底节钙化为影像学特征的少见家族遗传性疾病。本院收治家族性Fahr病1家系,现报......

患者男,15岁．学生。因生长发育迟缓入院。患者系第一胎足月顺产，出生体质量2800g，阿氏1min评分10分，无畸形。6个月出牙．12个月能坐．16个......

<正>患者,女,18岁,因间断抽搐1个月于2014年2月12日入院。1个月前无明显诱因出现全身抽搐,伴有肌痛、头痛、恶心、出汗,无呕吐、意......

目的　提高对假性甲状旁腺机能减退症 (PHP)的认识和诊断。方法　发现PHP先证者后 ,对其家族进行了调查。该家族共 4代 6例患者 ,......

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病，由甲状旁腺激素（PTH）抵抗所致。临床特点有低钙高磷血症、血清PTH升高，部分可表现为Al......

目的:探讨假性甲状旁腺功能减退症的诊断治疗.方法:对5例假性甲状旁腺功能减退症,从病因、发病机理、临床表现、诊断、治疗等方面......

目的：提高临床医生对假性甲状旁腺功能减退症的认识。方法：对9例假性甲状旁腺功能减退症进行回顾性分析。结果：男3例,女6例。临床特征......

假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的先天性遗传基因缺陷病,具有临床表现多样性和遗传异质性等特......

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)为罕见病,国内报道极少,常表现为侏儒体型、粗短身材、肥胖、圆脸、短指(趾)畸形等,并有手足抽搐、癫......