目的:本研究分析了假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism,PHP）患者的临床表现与生化检测、诊断、治疗及GNAS（Stimulatory......

目的:通过分析5例假性甲状旁腺功能减退症患者及其家系的临床及遗传学特点,提高临床医生对该疾病的认识和诊疗水平。方法:回顾性分......

背景假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是以甲状旁腺素(PTH)抵抗为特征的一组高度异质性的代谢性疾病,主要病因是GNAS基因或其上游分子......